发育不良，帮我看看是不是有基因问题
2024-05-28 11:12:22
男
34岁
小孩已经有二周岁了，现在还不会走路，也不会交流，也不会玩，就知道哭，
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2位医生回答
王大杰
主治医师
问医生
其他科室 - 全科
根据您提供的图片信息和问题描述，孩子目前存在不会走路、不会交流、不会玩耍以及只会哭泣的情况。这可能与图片中提到的遗传病基因分析报告有关。
根据图片内文字内容，孩子在进行了全外显子组基因检测后，发现TBRI基因有1个杂合突变：c.1308del(p.Phe436LeufsTer2)。这个变异被初步判定为似致病性变异，可能与孩子目前的症状相关。
具体来说，这个基因变异可能导致孩子的神经系统发育受到影响，从而影响到其运动、语言和社交能力的发展。因此，孩子可能出现了不会走路、不会交流、不会玩耍等症状。
然而，需要注意的是，基因变异只是可能的原因之一，还需要结合其他临床信息和医学检查来综合判断孩子的病情。建议您及时咨询专业的医疗人员，以便得到更准确的诊断和治疗建议。
此外，针对孩子只会哭泣的情况，可能是由于其无法有效表达自己的需求和情感，也可能是由于身体不适或疼痛等原因引起的。因此，家长需要密切关注孩子的身体状况和情绪变化，及时给予关爱和支持。
回复于 2024-05-28 11:23:01
申明：由于不能面诊，解答仅为医生个人经验或建议，不能视为诊断依据，如有诊疗需求，请前往医院就诊