异染性脑⽩质营养不良
2024-04-06 18:30:11
男
34岁
孩子16岁检测出异染性脑⽩质营养不良，父母基因检测孩子和母亲都是杂合型父亲是野生型，这能说明孩子的病来源于母亲吗？母亲没有病症需要进一步检查吗？这个家里的其他人也没有病症需要都检查吗？这个病怎么遗传？
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2位医生回答
陈涛
主治医师
问医生
儿科 - 儿科综合
根据您提供的信息，异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。孩子从母亲那里继承了杂合型基因，父亲是野生型。这种情况下，孩子的病源可以说是来自母亲。母亲没有症状也应该接受基因检测，因为她可能是携带者。其他家庭成员也应该接受基因检测，以了解是否存在遗传风险。这种疾病是隐性遗传，需要两个携带者才会表现出症状。如果您有更多疑问或需要进一步咨询，请随时向我咨询。以上建议仅供参考也不能替代专业医生的面对面咨询。
回复于 2024-04-06 18:31:03
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