轻度贫血。地中海贫血基因检测报告
2024-04-02 10:37:39
男
4个月
看看地贫基因检测报告跟血常规检查报告，宝宝是属于轻型还是中间型的地中海贫血，有因为有悬赏，不专业的勿扰，谢谢
为保护用户隐私不显示图片
2位医生回答
王飞
副主任医师
问医生
内科 - 心血管内科
根据您提供的地中海贫血基因检测结果，我们来逐一分析这三种情况：
缺失型α地中海贫血基因突变（--SEA/-α3.7/-α4.2，-α3.7/-α3.7）：
这一结果表明存在α地中海贫血的多种基因缺失。具体来说，存在--SEA、-α3.7和-α4.2三种不同的α基因缺失，这通常与α地中海贫血有关。特别是“-α3.7/-α3.7”这一结果，表明患者为纯合子，两个α基因都发生了-α3.7的缺失。这种情况下，患者可能表现出较明显的地中海贫血症状。
地中海贫血的主要特征是血红蛋白的合成受阻，导致氧气在血液中的运输受到影响。这可能导致贫血、乏力、黄疸和骨骼畸形等症状。对于这种情况，需要定期监测血红蛋白水平和铁含量，并遵循健康的生活方式以减轻症状。
非缺失型α地中海贫血基因突变(CS/QS/WS)：
这类突变是指α珠蛋白基因发生了点突变，而非基因缺失。CS、QS和WS是α地中海贫血中常见的点突变类型。由于这些突变导致α珠蛋白肽链的合成异常，进而影响血红蛋白的功能。
对于非缺失型α地中海贫血基因突变，其症状的严重程度会因突变类型和个体差异而异。如果是轻型或静止型，可能不需要特殊治疗；但如果出现严重贫血或溶血危象，则需要积极对症治疗。
β地中海贫血基因突变（常见21种突变，详见备注）：
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因发生突变，导致β珠蛋白肽链的合成减少或缺失。您提到检测了常见的21种突变，但结果显示“未检测到本试剂盒覆盖的突变类型”。这意味着在您所检测的这21种常见突变中，没有发现任何突变。
然而，您还提到了“轻微的贫血”。这可能是由于其他原因导致的贫血，而不是β地中海贫血。贫血的原因多种多样，可能包括营养不良、慢性疾病、失血等。因此，建议进一步检查以确定贫血的确切原因。
综上所述，您的基因检测结果显示存在缺失型α地中海贫血基因突变，这可能是导致您轻微贫血的主要原因。对于这种情况，建议您遵循医生的建议，定期监测相关
回复于 2024-04-02 10:47:13
申明：由于不能面诊，解答仅为医生个人经验或建议，不能视为诊断依据，如有诊疗需求，请前往医院就诊