在15a11.2区段存在杂合缺失
2024-02-20 12:14:23
男
7个月
宝宝检测到该样本在15q11.2区段存在杂合缺失：(chr15:?_20739985-23086349_?)X1（精确断裂点未知），该杂合缺
失为【⺟源性缺失】,与15q11.2 BP1-BP2 微缺失综合征相关。15q11.2 BP1-BP2 微缺失综合征（ 15q11.2 BP1-BP2
microdeletion syndrome ）是15q近端区域的⼀段微缺失，复发断点（BP）区域BP1和BP2的缺失区域包含4个⾮印迹
的基因：TUBGCP5，NIPA1，NIPA2和CYFIP1（OMIM: 615656 ）。 该区段15q11.2的杂合缺失可能会增加对神经精神
或神经发育问题的易感性，包括精神运动发育迟缓、语⾔发育迟缓、⾃闭症谱系障碍、注意⼒缺陷多动障碍、强迫症和可
能的癫痫发作。其中⽂献报道200多例15q11.2 (BP1-BP2)微缺失个体患者的共同临床结果包括发育迟缓、语⾔迟缓、⽿
畸形、腭畸形、写作阅读困难、智⼒低下等（ PMID: 25689425 ）。该病具有不完全外显现象和临床异质性。
所以想问问缺失的多吗，对日后正常生活有没有影响
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