新生儿静脉血结果甲基丙二酸高
2023-12-01 12:35:21
男
26天
11.5号出生，足底血两次检查没过，说是甲基丙二酸高，后续抽血验尿没过，这个是怎么回事
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2位医生回答
郑华虎
医师
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新生儿甲基丙二酰基肉碱偏高可能是因患有甲基丙二酸血症所致,建议进一步检查。
甲基丙二酸血症属于一种常染色体隐性遗传疾病。主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积导致。
遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷,临床上可引起神经、肝、肾、骨髓等多脏器损伤,其中,最容易累及中枢神经系统,造成神经元损伤,严重影响儿童的生长发育和智力发育
回复于 2023-12-01 12:43:27
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