刚给小孩子做筛查smn有权威神经内科医生帮忙看下单_120健康网

刚给小孩子做筛查smn有权威神经内科医生帮忙看下单

2023-11-13 11:22:22

男

3岁

求神经内科医生帮忙看下感谢，看下这结果单子，

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2位医生回答

宋忠花

副主任医师

其他科室 - 全科

目前这个情况来看的话，建议可以使用药物治疗，比如说可以使用一段时间的人参归脾丸或者谷维素来进行调整

回复于 2023-11-13 13:51:50

高伟伟

医师

其他科室 - 全科

好，sm n1和smn2这个都是与脊髓性肌萎缩症的遗传性疾病，看你这个smn1这个检查属于正常的, Smn2这个检查看上去是拷贝数为3，这个一般是外显子有重复的情况，这个一般就说明有两段相同的基因

回复于 2023-11-14 16:13:32

认证医生

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