医生你好麻烦懂得帮忙看看
2023-11-08 16:18:50
女
33岁
小孩查DMD医生说有一小段缺失，她说有大概21个苷酸的缺失是什么意思还说建议妈妈查血，孩子到底缺失了什么，是肌无力吗。
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2位医生回答
王京京
主治医师
问医生
内科 - 心血管内科
DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、与外显子剪接接头序列突变）。进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素
回复于 2023-11-08 16:27:38
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