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常年黄疸二十多年了。
2023-04-19 09:44:47
男
27岁
常年黄疸,期间到处查过,曾因为胆结石做了胆切除手术,因为胆红素高皮肤,眼睛尿液等一直黄色,有时肝功能也会异常,上个月去上海中山医院检查,医生说可能是克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)让我做了基因检查,刚刚接到电话说基因检测结果出来了,有两个位置是有突变,请问这种病是不是没得治了。
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2位医生回答
高磊
主治医师
问医生
其他科室 - 全科
从你这个情况来看,以及检查结果来看,不光是胆红素高特别,而且转氨酶也有异常,这种情况可能是有先天性的代谢胆红素的酶缺乏,也有可能是红细胞的脆性高引起的溶血性改变,这种情况要去找消化内科就诊,可以适当的服用一些药物,但是效果如何不确定,也可以服用中药进行调理
回复于 2023-04-19 09:52:16
孙广斌
主任医师
问医生
内科 - 神经内科
根据你描述的这种症状,如果确实基因检测有问题,说明是和遗传相关或者是基因突变造成的疾病。目前的医学手段无法根治这种疾病,但是可以进行对症治疗。
回复于 2023-04-19 09:55:48
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