渐冻症的早期症状通常并不是很明显,属于隐匿起病,是逐渐进展的过程,可逐渐出现远端肌肉无力、乏力、肌束震颤,最后发展到肌肉萎缩,查体时反而可能发生肌肉反射亢进,这是病理反射,进展到一定程度后才会出现这样的现象。渐冻症早期症状可能存在构音困难,进而发展到饮水发呛、有球麻痹的现象,说话已经构音不清,最后可发展到严重的呼吸肌麻痹,引起呼吸衰竭,这时疾病大致发展到晚期。
要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。