染色体疾病是染色体数目、结构等发生异常而引起的疾病。不同的染色体疾病,差异较大,一般不能治好,但是通过后期对症治疗、心理治疗、康复训练等综合治疗的方式,可以将患者的功能与生存质量进行适当的提高。
常见的染色体疾病包括21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征等。一般表现为生长发育迟缓、智力低下、肢体功能障碍、精神情绪障碍,以及器官发育不良等。临床主要以对症治疗、康复训练等方式为主,通常先通过药物治疗,缓解精神障碍,而后期康复训练的目的在于提高患者的日常生活能力。器官发育不良的患者必要时也可以通过手术,完善器官结构与功能的完整性。部分患者经过后期治疗,可以提高生存质量,甚至有可能回归至正常的社会活动之中。
染色体疾病通常是由于遗传或者基因突变所致,目前暂无治好的方案,临床主要是进行产前筛查,降低疾病的发生率。血清学检查配合羊水穿刺,可将染色体疾病的检出率提高至99%,因此建议孕妇在产前定期进行产检,出现异常情况及时进行医疗干预,必要时需要在医生的指导下终止妊娠。