新生儿耳聋基因筛查不过关
2025-02-19 21:24:46
女
22岁
孩子刚出生时在医院做的听力筛查过了，现在一个月了孩子的耳聋基因筛查结果过来了，然后有一项结果不过关，这种情况该怎么办？孩子妈妈的亲哥哥是聋哑人，孩子妈妈和他哥哥是同父异母的兄妹，这种情况是否是孩子妈妈携带基因呢？需要带孩子再去医院测试听见吗？
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2位医生回答
赵玉倩
主治医师
问医生
妇产科 - 妇科
当新生儿耳聋基因筛查未通过时，应采取遗传咨询、进一步检查、密切观察和监测、早期干预、家庭支持和教育、遗传咨询和家族管理等措施。医生可能会建议进行进一步的听力检查，如听力脑干诱发电位（ABR）、耳声发射（OAE）等，以确定新生儿的听力状况。这些检查可以更准确地评估听力损失的程度和类型。如果条件允许，基因检测可以帮助确定具体的基因突变类型，这对于遗传咨询和家庭管理非常重要。基因检测还可以提供关于家庭成员耳聋风险的信息。建议 密切观察和监测即使新生儿的耳聋基因筛查未通过，也不意味着他们一定会耳聋。在接下来的几个月或几年里，需要密切观察和监测孩子的听力发展。定期进行听力筛查是非常重要的，以便及时发现任何听力问题。
回复于 2025-02-19 21:34:58
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