【病历摘要】 【现病史】 患儿女，8个月，智力发育落后，头大， 【辅助检查】 尿N-乙酰天门冬氨酸（NAA）升高。MRI表现为双侧大脑半球脑白质对称性、弥漫性T2WI高信号，内囊、脑干、丘脑、苍白球、齿状核受累。1H磁共振波谱分析（MRS）表现为NAA峰值明显升高，诊断为Canavan病。 【讨论】 Canavan病又称海绵状脑白质营养不良（SLD），脑海绵状变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，其基因位于第17号染色体。NAA仅能在脑组织中合成，是脑组织所特有的一种物质，并由天门冬氨酰酶水解代谢。Canavan病人由于天门冬氨酰酶缺乏，导致NAA在脑组织内积聚，进入血循环，通过尿液排出，发生NAA酸血症和酸尿症；影响到中枢神经系统和骨骼肌，从而产生一系列病理改变及临床表现。患儿脑体积与重量明显增加，以两侧大脑半球为著。组织学检查，病变区脑组织呈海绵状空泡变性，伴髓鞘水肿，但神经轴突常不受累，星形细胞肿胀明显，最终可导致脱髓鞘和胶质细胞减少。 【本病典型的发病年龄】 为婴儿早期，即出生后几个月内，偶见于新生儿和青少年。临床表现为巨头、智力落后、视力丧失、肌张力低下，该病病情进展迅速，可导致植物人状态。多于发病后几年内死亡。 【实验室检查】 ，可见尿液中NAA升高，具有特异性。影像学典型表现为巨头，CT表现为两侧大脑半球广泛的对称性密度减低区，以皮质下白质量为明显，注射造影剂后病灶无强化。晚期可有轻度的脑萎缩改变伴巨脑室。MRI典型表现为病变累及全部大脑白质，呈两侧对称性，向心性进展。早期病变主要位于皮层下白质，进展期累及深部白质，如内囊和胼胝体，病变还可累及灰质结构，如丘脑、苍白球、深层皮质、齿状核，少数累及脑干，延伸至脊髓等处。T1WI上呈较低信号，T2WI上呈明显高信号，尤在T2WI上显示为佳。病变后期表现不典型，可为脑萎缩。本病1HMRS表现为NAA相对或绝对升高，伴随胆碱（Cho）和肌酸（Cr）的下降，常出现异常的乳酸峰。NAA峰值升高对Canavan病诊断具有特异性。MRI是诊断本病的主要影像学检查方法。图1~3为MRIT2WI,显示双侧大脑半球脑白质对称性，弥漫性T2WI高信号，内囊、脑干、丘脑、苍白球、齿状核受累。图4为1HMRS,表现为NAA峰值明显升高。