12岁女生智力下降、双手震颤、行走困难
发布时间：2006-04-27 20:08:09
分享【一般资料】 病人，女，12岁。 【主诉】 因“学习成绩下降8个月余，双手震颤40余日，加重并行走困难4日”入院。 【病史】 病人于8月前期末考试时出现学习成绩有所下降，当时未予注意，4个月后学习成绩明显下降，由原来平均80多分降至20多分，请家庭教师补习，精神异常紧张，于入院前40多天开始发现病人双手有震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失。到我院门诊就诊，给予“舒必利、***及脑复康”等治疗。病情无缓解，双上肢震颤加剧，四肢出现阵发性抽动，尤以双上肢为甚，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹。上床后不能盖被子。近4日来，症状明显加重，并出现行走困难，为进一步诊断治疗，再次来诊，门诊以“锥体外系疾病”收入院。病人系足月顺产，发育尚佳，6个月时曾从床上跌落地上，当时有头皮血肿，无昏迷及抽搐；1岁时患麻疹合并肺炎，病中曾有神志不清3日。家族中无类似疾病病人。 【体格检查】 体温37度，呼吸20次/分，血压105/75MMHG。发育正常，神志清晰，表情呆滞，反应迟钝，易激动，定向力、理解力、判断力基本正常，记忆力、计算力减退。眼底视神经盘边界清，动静脉比例2：3。双眼多向右侧注视，未见眼球震颤，双侧额纹对称，无吞咽困难，伸舌居中。四肢肌肉萎缩不明显，四肢阵发性肌张力升高，以右侧为甚，站立困难，双上肢有阵发性抽动，频率3~4秒一次，并有震颤。右上肢有舞蹈样动作，躯干沿中轴有从左至右的扭转样运动；指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，感觉无明显异常，四肢健反射减弱，下颌反射阳性，左下肢查多克征阳性。 【实验室检查】 血常规：HB129G/L，RBC4、43*10~9/L，WBC7、7*10~12/L，N60%。尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。血生化：CK577U/L，CK-MB27U/L，ALP256U/L。铜蓝蛋白正常，头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 【诊断】 亚急性硬化性全脑炎该患者行血麻疹IgG（1:204800)(+),IgM(1:400)(+);脑脊液麻疹IgG(1:12800)(+),IgM(-).脑脊液蛋白定性试验(++),wbc30*10~6/L,GLU4.6mmoL/L,氯化物123mmol/L,蛋白513mg/L.本病主要侵犯１２岁以下儿童，病儿常在２岁以前患过麻疹，５～８年后发病，临床表现为隐袭起病，缓慢进展，大部分约数月至３年后死亡。 【诊断标准】 符合以下６条中的４条即可：１）典型的临床表现；２）特殊的脑电图表现；３）脑脊液中典型的改变（包括IgG指数及鞘内合成率增加，寡克隆区带，产生这种改变的主要原因可能是麻疹病毒的长期存在，**局部产生免疫反应，使得IgG的合成增多，其中寡克隆区带主要是麻疹抗体）；４）血清及脑脊液中检测到高水平的麻疹抗体；５）脑组织活检或病理检查发现全脑炎的改变；６）脑组织分离出麻疹病毒．此病人由于条件所限未能进行后２种检查，但已符合３种改变． 【鉴别诊断】 １）、肝豆状核变性：这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的疾病。常于４～５０岁之间起病，可同时有智力改变、精神异常和以不由自主的运动障碍。该病人临床表现符合肝豆状核变性，但其的诊断有特征性的色素环（Ｋ－Ｆ环）和血清铜蓝蛋白降低；目前，该病人体检未发现Ｋ－Ｆ环，血清铜蓝蛋白在正常范围。２）、慢性进行性舞蹈病：临床表现包括运动障碍、认知障碍、精神障碍。该病常有家族史，大多中年起病，少年型极少见。３）、克雅综合征：是一组可传染的海绵状体脑病，为朊病毒感染所致。临床诊断依据主是：进行性痴呆伴有肌阵挛；脑电图出现特征性改变，即早期往往出现广泛的慢波节律，随病情进展，逐渐出现典型的周期性发放的高波幅三相或双相尖波，背景为电静息。本病多发生于中老年。４）、儿童亚急性进行性多灶性脑炎：于儿童期起病，进行性发展，以智力减退及其他全脑功能损害为主要表现，有多处局灶性损害的表现。 【病例讨论】 本病预后不佳，但有报道少数病例可自发缓解。多种治疗办法曾被试用，如抗病毒药物、细胞毒性药物、干扰素、丙种球蛋白等。总的来说目前单独应用抗病毒药物和细胞毒性药物已经被认为疗效不明显。目前主要治疗方法有：１、免疫增强药如左旋米唑、转移因子。２、最近有人提出脑室内微泵持续泵入干扰素、异丙肌苷、利巴韦林有一定疗效，单独应用干扰素脑室内或鞘内注射似乎有效。 【后记】 病人应用左旋米唑、转移因子、干扰素和丙种球蛋白治疗，但病情缓解不明显，入院第２１日出现肌张力进一步增高，昏迷，角弓反张，６日后脑电图间隔６～８秒的爆发性慢活动。之后病人家属要求自动出院，回当地医院１月后死亡，死于肺部感染、呼吸循环衰竭。
难得坐回沙发，要是在后面回答，难免有抄袭的嫌疑，呵呵！ 本例以智力下降、双手震颤、行走困难起病，表现为锥体外系症状和神经系统异常，考虑以中枢性疾病为主，作一简要分析： 多巴反应性肌张力失常:多在儿童期起病，是一种具有独特临床表现的遗传运动障碍性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传。震颤、肌强直、运动减少和姿势异常，有局部肌张力失常，如足趾过度屈曲、足尖着地、内翻畸形。 原发性震颤麻痹:多发生在50岁以后，震颤多自一侧上肢手部开始，以拇指、食指和中指的掌指关节最为明显，呈节律性搓丸样动作，4～6次/s，震颤大多数在静止状态时出现，随意活动时减轻，情绪紧张时加剧，入睡后则消失。全身肌肉紧张度均增高。四肢因伸屈肌张力增高，致被动伸屈其关节时呈均匀一致的阻抗而称为铅管样强直，随意运动始动困难、动作缓慢和活动减少。 肝豆状核变性：神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。角膜色素环。铜蓝蛋白高。 特发性震颤无肌强直与运动徐缓症状，可有家族遗传史，病程良性，姿态性震颤是本病的唯一症状，往往见于手部，影响精细动作、书写和用勺筷进食。其次为头部，表现为细小的点头或摇头动作。偶然也见于胸、腹和下肢。患者平举上肢时，可见双侧指部和腕部的5－8次／秒震颤，振幅不定，在精神紧张时加剧。部分病例在饮酒后有暂时性缓解。 小脑肿瘤多见于儿童，以小脑半球的肿瘤多见，主要症状为运动性共济失调，早期出现病灶同侧肢体共济失调，意向性震颤，肌张力减低，以后相继出现前庭迷路症状和以头痛、呕吐、视乳头水肿为三主征的颅内压增高症状，并伴有外展神经麻痹、脉搏缓慢、婴儿前囱突出，颅缝分离与头皮静脉怒张。肿瘤压迫附近结构出现面部麻木，角膜反射减低或丧失。晚期出现肢体力弱及锥体束损害体征。 橄榄体桥脑小脑萎缩症首发症状为双下肢平衡障碍，呈醉汉步态。四肢躯干性及小脑半球性共济失调。小脑症状逐渐加重的同时，出现锥外系症状，肌张力增高，表情缺乏，有时出现类似震颤麻痹样震颤，亦出现肌阵挛及锥体束操作的症状及体征。有时出现构音障碍，吞咽困难，四肢轻度的肌萎缩、肌纤颤及眼球震颤。 亚急性硬化性全脑炎患者—般皆有麻疹病史。其病理损害遍及中枢神经系统的白质和灰质。常有智力损害,抽搐和运动异常.初次体征常为学习效率下降,健忘,情绪激动,注意力分散,睡眠差和幻觉.癫痫发生于智力改变后,最初为肌痉挛,为突然性四肢,头及躯体屈曲性活动,也可出现重症癫痫.病人表现智力减退加重,语言障碍；出现异常的不自觉动作,包括手足徐动症,舞蹈病及冲击性或击发性动作.也可见张力障碍性运动和暂时性角弓反张.以后会出现躯体肌肉强直,吞咽困难,皮质性失盲,视神经萎缩.许多病人可出现局灶性脉络膜视网膜炎和其他眼底镜检查的异常.在疾病的后期,病人肌强直更趋严重,伴丘脑下部受累的一些断续性体征。有典型的脑电图,记录中有发作性的每秒2~3次高波双相波同时出现。 1、该病的诊断： 亚急性硬化性全脑炎，上消化道出血，肾损害？胰腺损害？ 诊断依据： 智力下降、双手震颤、行走困难，成绩下降，双手有震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失。四肢出现阵发性抽动，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹。1岁时患麻疹合并肺炎，病中曾有神志不清3日。指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，感觉无明显异常，四肢健反射减弱，下颌发射阳性，左下肢查多克征阳性。头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 2、进一步检查： 查ＣＳＦ，血清α2球蛋白，抗麻疹病毒滴度测定，头颅ＭＲＩ。 3、鉴别诊断：见上 4、治疗： 抗病毒药物已证明无助于治疗；对症治疗,如抗痉挛和支持疗法。大剂量激素治疗对少数病例病情缓解可能有一定作用。干扰素、转移因子也可试用。 ]
1、该病的诊断、诊断依据 偏身舞蹈症 病人双手有震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失。到我院门诊就诊，给予“舒必利、阿普唑仑及脑复康”等治疗。病情无缓解，双上肢震颤加剧，四肢出现阵发性抽动，尤以双上肢为甚，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹。上床后不能盖被子。近4日来，症状明显加重，并出现行走困难，学习成绩下降.体温37度，呼吸20次/分，血压105/75MMHG。发育正常，神志清晰，表情呆滞，反应迟钝，易激动，定向力、理解力、判断力基本正常，记忆力、计算力减退。眼底视神经盘边界清，动静脉比例2：3。双眼多向右侧注视，未见眼球震颤，双侧额纹对称，无吞咽困难，伸舌居中。四肢肌肉萎缩不明显，四肢阵发性肌张力升高，以右侧为甚，站立困难，双上肢有阵发性抽动，频率3~4秒一次，并有震颤。右上肢有舞蹈样动作，躯干沿中轴有从左至右的扭转样运动；指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，感觉无明显异常，四肢健反射减弱，下颌反射阳性，左下肢查多克征阳性。血常规：HB129G/L，RBC4、43*10~9/L，WBC7、7*10~12/L，N60%。尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。血生化：CK577U/L，CK-MB27U/L，ALP256U/L。铜蓝蛋白正常，头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 2、进一步检查 化验可有血沉增快，抗O增高，C反应蛋白阳性，血液某些免疫功能指标异常等。 3、鉴别诊断 (一)先天性舞蹈症一般为脑性瘫痪或其他出生前后脑病可能产生的一种症状。出现时间较小舞蹈病为早，至迟在2岁前即已开始。都伴有其他症状如智能障碍、震颤、手足徐动或痉挛性瘫痪等。 (二)核黄疽核黄疽的生存者，日后可能发生多种不自主动作，包括舞蹈样动作。凭病史、智能障碍和其他形式的不自主动作可资鉴别。 (三)遗传性进行性舞蹈病本病发病多在中年以上，以家族史、舞蹈样动作和进行性痴呆为特征。偶然在儿童期出现，则都伴有强直性肌张力增高，并常有癫痫发作。 (四)药物所致的运动异常有些儿童在服用强安定剂后，可引起急性运动异常或迟发性障碍。凭有服药史可供鉴别。此外，运动障碍的舞蹈样动作也都和手足徐动及肌张力障碍并见。 (五)习惯性痉挛习惯性痉挛也是儿童的常见疾患。可见于面、舌、颈、上肢或喉部。和舞蹈病不同，动作是刻板式的，即在同一肌肉或同一肌群中重复收缩。肌张力、肌力、共济运动等也无变化。 (六)手足搐搦症低血钙症所引起的手足搐搦，患者常诉说感觉异常甚至肌肉疼痛。和小舞蹈病的Wamu征不同，“助产土手”表现为掌指关节屈曲和拇指内收。面神经叩击试验和束臂加压试验也可帮助诊断。 (七)抽动秽语综合征为数组肌肉的重复性快速性抽动症，见于头部和颈部者为多。虽仅半数吐说秽语，每个患儿皆有喉部抽动，引致重复性爆发性无意义的单词怪声。据此可与本病区别。 4、治疗 可以按风湿热处理在一次发作缓解后,应该同风湿热相同维持抗链球菌感染的预防治疗,以防舞蹈病复发. ]
诊断：风湿热（心脏炎及舞蹈症表现） 依据：１学习成绩下降8个月余，双手震颤40余日，加重并行走困难4日，２双手有震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失。四肢出现阵发性抽动，尤以双上肢为甚，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹。上床后不能盖被子。近4日来，症状明显加重，并出现行走困难．1岁时患麻疹合并肺炎，病中曾有神志不清3日．３发育正常，神志清晰，表情呆滞，反应迟钝，易激动，定向力、理解力、判断力基本正常，记忆力、计算力减退。，四肢阵发性肌张力升高，以右侧为甚，站立困难，双上肢有阵发性抽动．４尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。血生化：CK577U/L，CK-MB27U/L，ALP256U/L。 进一步检查：抗链＂Ｏ＂；ＡＳＲ；血沉；Ｃ反映蛋白；蛋白电泳；免疫指标检测． 鉴别：１病毒性心肌炎；２链球菌感染综合症；３系统性红斑狼疮；４Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ型共济失调． 治疗：一般治疗卧床休息；进食易消化和富有营养的饮食； 抗风湿治疗，１水杨酸制剂；２糖皮质激素； 抗生素治疗； 中医药治疗； 舞蹈症的治疗，尽量安置于安静的环境，避免刺激．可用镇静剂如鲁米那，安定等，亦可用睡眠疗法，舞蹈症是一种自限性疾病．耐心细致的护理，适当的体力活动和药物治疗大多预后良好 ]
1初步诊断:小舞蹈病 诊断依据:(1)12岁女孩,学习成绩下降8个月余，双手震颤40余日，加重并行走困难4日(2)双手震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失.给予“舒必利、阿普唑仑及脑复康”等治疗,病情无缓解，双上肢震颤加剧，四肢出现阵发性抽动，尤以双上肢为甚，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹.(3)体格检查:发育正常，神志清晰，表情呆滞，双眼多向右侧注视，眼球无震颤，四肢肌肉萎缩不明显，四肢阵发性肌张力升高，以右侧为甚，站立困难，双上肢有阵发性抽动，并有震颤。右上肢有舞蹈样动作，躯干沿中轴有从左至右的扭转样运动；指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，感觉无明显异常，四肢健反射减弱，下颌反射阳性，左下肢查多克征阳性。(4)辅助检查:尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。血生化：CK577U/L，CK-MB27U/L，ALP256U/L。铜蓝蛋白正常，头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 2.进一步检查:复查血RT,血沉，C反应蛋白，嗜酸性粒细胞，抗“O”以及MRI. 3、鉴别诊断:本病应与习惯性痉挛,慢性进行性舞蹈病,先天性舞蹈病,手足搐搦症,以及多动症相鉴别. 4.治疗原则:以防治风湿热为主，给予正规的抗风湿热治疗，如风湿热症状较重，可加用泼尼松、泼尼松龙等激素类药物。控制舞蹈样动作,急性发作期还应加强临床护理。对症支持治疗 ]
1、该病的诊断：癫痫 诊断依据：1）患儿先出现学习成绩下降，伴双手有震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失。病情继续加重，四肢出现阵发性抽动，尤以双上肢为甚，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹。上床后不能盖被子。近4日来，症状明显加重，并出现行走困难；3）查体出现的一系列阳性表现（见病例）；4）尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）；铜蓝蛋白正常，头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 2、进一步检查：T3T4肌电图 3、鉴别诊断：甲减运动神经元病 4、治疗：抗癫痫药物 ]
1、该病的诊断：小儿脑肿瘤 诊断依据：（1)患儿，女，12岁；（2）8个月前开始学习成绩下降，40日前双手震颤，以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失，4日前行走困难，双上肢震颤加剧，四肢出现阵发性抽动，尤以双上肢为甚，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹，上床后不能盖被子。（3)发育正常，神清，表情呆滞，反应迟钝，易激动，定向力、理解力、判断力基本正常，记忆力、计算力减退。眼底视神经盘边界清，动静脉比例2：3。双眼多向右侧注视，未见眼球震颤，双侧额纹对称，无吞咽困难，伸舌居中。四肢肌肉萎缩不明显，四肢阵发性肌张力升高，以右侧为甚，站立困难，双上肢有阵发性抽动，频率3~4秒一次，并有震颤。右上肢有舞蹈样动作，躯干沿中轴有从左至右的扭转样运动；指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，感觉无明显异常，四肢健反射减弱，下颌反射阳性，左下肢查多克征阳性。（4)血常规：HB129G/L，RBC4、43*10~9/L，WBC7、7*10~12/L，N60%。尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。血生化：CK577U/L，CK-MB27U/L，ALP256U/L。铜蓝蛋白正常，头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 2、进一步检查：血尿常规、血糖、糖耐量试验、肝肾功能、血清铜蓝蛋白、非铜蓝蛋白血清铜、尿铜、肝铜、放射性核素铜渗入试验、脑脊液检查、头颅X线检查、CT及MRI检查。 3、鉴别诊断：（1）肝豆状核变性：是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer环），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。患儿的临床表现与该病有相似的地方，但角膜未见Ｋ－Ｆ环，铜蓝蛋白正常，可以排除该病。 （2)糖尿病：患儿尿酮体（++），但没有三多一少症状，可做血糖、糖耐量试验排除。 （3)脑结核瘤； （4)脑脓肿及脑囊虫病。 4、治疗：（1)手术治疗；（2）放射治疗；（3）化学治疗；（4）免疫治疗。 ]
一、该病的诊断 1、颅内肿瘤（海马回处） 2、亚急性硬化全脑膜炎 3、肝豆核变性 二、诊断依据 1、双手有震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失 2、四肢阵发性肌张力升高，以右侧为甚，站立困难，双上肢有阵发性抽动，频率3~4秒一次，并有震颤。右上肢有舞蹈样动作，躯干沿中轴有从左至右的扭转样运动；指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，感觉无明显异常，四肢健反射减弱，下颌反射阳性，左下肢查多克征阳性。 3、血常规：HB129G/L，RBC4、43*10~9/L，WBC7、7*10~12/L，N60%。尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。血生化：CK577U/L，CK-MB27U/L，ALP256U/L。铜蓝蛋白正常，头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 二、进一步检查 T3、T4完善完规检查 三、鉴别诊断 1、甲亢2、神经衰弱3、小儿多动症 四、治疗 1、对症支持治疗 2、放化疗相结合 3、必要时手术治疗 ]
1、该病的诊断: 亚急性硬化性全脑炎 诊断依据 *病人，女，12岁。 *病人于8月前期末考试时出现学习成绩有所下降，当时未予注意，4个月后学习成绩明显下降，由原来平均80多分降至20多分，请家庭教师补习，精神异常紧张，于入院前40多天开始发现病人双手有震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失。到我院门诊就诊，给予“舒必利、阿普唑仑及脑复康”等治疗。病情无缓解，双上肢震颤加剧，四肢出现阵发性抽动，尤以双上肢为甚，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹。上床后不能盖被子。近4日来，症状明显加重，并出现行走困难 *1岁时患麻疹合并肺炎，病中曾有神志不清3日。*体格检查 体温37度，呼吸20次/分，血压105/75MMHG。发育正常，神志清晰，表情呆滞，反应迟钝，易激动，定向力、理解力、判断力基本正常，记忆力、计算力减退。眼底视神经盘边界清，动静脉比例2：3。双眼多向右侧注视，未见眼球震颤，双侧额纹对称，无吞咽困难，伸舌居中。四肢肌肉萎缩不明显，四肢阵发性肌张力升高，以右侧为甚，站立困难，双上肢有阵发性抽动，频率3~4秒一次，并有震颤。右上肢有舞蹈样动作，躯干沿中轴有从左至右的扭转样运动；指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，感觉无明显异常，四肢健反射减弱，下颌反射阳性，左下肢查多克征阳性。 实验室检查： 血常规：HB129G/L，RBC4、43*10~9/L，WBC7、7*10~12/L，N60%。尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。血生化：CK577U/L，CK-MB27U/L，ALP256U/L。铜蓝蛋白正常，头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 2、进一步检查脑脊液球蛋白脑脊液中麻疹病毒抗体血沉抗链“o” 3、鉴别诊断 多动症小舞蹈症原发性癫痫 4、治疗 一般抗病毒药物、干扰素诱导剂未见肯定疗效；转移因子及干扰素可试用。一般讲,只能作对症治疗,如抗痉挛和支持疗法. ]
1诊断：亚急性硬化性全脑炎 2。依据：1）病人女，12岁。学习成绩下降8个月余，双手震颤40余日，加重并行走困难4日”。病人于8月前期末考试时出现学习成绩有所下降，当时未予注意，4个月后学习成绩明显下降，由原来平均80多分降至20多分，请家庭教师补习，精神异常紧张，于入院前40多天开始发现病人双手有震颤，尤以吃饭、持物、精神紧张时加重，睡眠时消失。到我院门诊就诊，给予“舒必利、阿普唑仑及脑复康”等治疗。病情无缓解，双上肢震颤加剧，四肢出现阵发性抽动，尤以双上肢为甚，伴有肢体僵硬，站立时身体向后倾倒，并逐渐出现反应迟钝、易激惹、爱哭闹。上床后不能盖被子。近4日来，症状明显加重，并出现行走困难 2）6个月时曾从床上跌落地上，当时有头皮血肿，无昏迷及抽搐； 3）1岁时患麻疹合并肺炎，病中曾有神志不清3日。 4）表情呆滞，反应迟钝，易激动，定向力、理解力、判断力基本正常，记忆力、计算力减退。眼底视神经盘边界清，动静脉比例2：3。双眼多向右侧注视，未见眼球震颤，双侧额纹对称，无吞咽困难，伸舌居中。四肢肌肉萎缩不明显，四肢阵发性肌张力升高，以右侧为甚，站立困难，双上肢有阵发性抽动，频率3~4秒一次，并有震颤。右上肢有舞蹈样动作，躯干沿中轴有从左至右的扭转样运动；指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，感觉无明显异常，四肢健反射减弱，下颌反射阳性，左下肢查多克征阳性。 5）血常规：HB129G/L，RBC4、43*10~9/L，WBC7、7*10~12/L，N60%。尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。血生化：CK577U/L，CK-MB27U/L，ALP256U/L。铜蓝蛋白正常，头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶，角膜未见Ｋ－Ｆ环．脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 3。鉴别： 癫痫:有癫痫波，发作时神志不清 肝豆状核变性：角膜未见Ｋ－Ｆ环、铜蓝蛋白正常不支持 小舞蹈病：有风湿病的表现，预后好，即使不治疗，6周—6月后可以缓解， 有舞蹈样动作 4。治疗：尚无有效病因治疗，支持对症治疗 ]
这个有点难啊！！！ 跟我在一篇论文上看到的有点像，具体记得不是很清楚了。 1、该病的诊断：苍白球-黑质色素变性，又称Hallervorden-Spatz综合征(HSS) 诊断依据：12岁（多20岁发病前），精神智力进行性衰退，双手有震颤，肌强直（四肢出现阵发性抽动，伴肢体僵硬），舞蹈-徐动样多动（右上肢有舞蹈样动作），表情呆滞，指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，四肢健反射减弱，下颌反射阳性，左下肢查多克征阳性。实验室检查：尿蛋白（+），酮体（++），隐血（+++）。头颅ＣＴ示右海马回区小片异常信号灶。脑电图示间隔４～８秒出现暴发的２、５～３、５ＨZ，２００～２５０uV的＆波，持续０、５～１秒。 病因：由苍白球、壳核、黑质和红核内的铁浓度增加引起的神经细胞变性。 2、进一步检查：脑MRI，脑脊液的铁水平，组织学检查，基因遗传学检查（这方面我也不懂） 3、鉴别诊断：亨廷顿病（发生在中年，隐袭起病，缓慢进展，临床主要表现为慢性进行性舞蹈样动作和痴呆） 4、治疗：氟哌定醇、安坦 ]
