病例回顾：假如你是主治医师如何处理？
发布时间：2008-03-03 21:06:21
分享【一般资料】 姓名：张某性别：女年龄：26岁职业：务农 【主诉】 婚后5年不孕. 【现病史】 17岁以前无月经史，17岁开始用孕激素崔经至今，（时有间断）。 【月经史】 闭经6个月。撤退性月经：3～5天，量少，无痛经，色暗，白带少。末次月经2005年11月3号。 【婚育史】 初婚5年，无怀孕史。 【既往史】 原发特性闭经，平素靠安宫黄体酮催经，且量少。无生殖系统炎症，无药过敏史。无接触有害物质史。 【家族史】 无遗传病史，无烟酒嗜好。 【体检】 身高129CM，体重36KG，无甲状腺异常，**发育差（3级）。 【妇科检查】 体毛少，性毛无，外阴无异常，**畅，后穹窿不明显，宫颈小、光滑、无肥大，子宫后位，质地软、小，无压痛，活动好，附件无压痛。B超：闭经半年，子宫26X19X8MM,内膜厚度4MM，左卵巢16X19,右卵巢15X17，左右卵巢无优势卵泡，各有2～3MM10～15个。实验室检查：FSH：5.8LH：6E2：35.12T：0.45PRL：10.2染色体：患者经外周血细胞染色体培养，G带分析：未发现染色体数目及结构异常，核型：46XX。子宫输卵管造影：子宫无明显异常，内膜边缘整齐，双侧输卵管通畅。 【诊断】 矮妖精综合症。 【补充病例】 当时观察患者眼距宽，白眼球多，黑眼珠少，属于斗鸡眼，猛然就冒出了矮妖精综合症这个想法，但是染色体正常，不支持这个诊断，如果是侏儒性不孕症吧，应该用垂体异常的表现，内分泌化验基本正常，所以嘱患者第二天再来查血糖（进一步确诊，还是倾向于矮妖精综合症这个诊断），我当时考虑：下班后回去赶紧查资料，备战第二天。第二天患者来查血糖正常，彻底否决了矮妖精综合症这个诊断，同时查阅了一些资料，又同主任沟通一下，最后确诊侏儒性卵巢发育不全不孕症。 【治疗】 1.倍美力+补佳乐（月经D5~25天)2.安琪胶囊（黄体酮）（月经D19～25天）2.LH+FSH（月经D7天～12天）3.HCG5～1万千单位（B超监测，一般在D14左右用）4.辅助子宫扩容，宫颈管扩张用药目的：调节内分泌，模拟月经周期，建立正常的排卵机制，扩大子宫容积。以上治疗不间断3个月。然后根据情况调整。
诊断：矮妖精综合症。 为什么下这个诊断呢？和侏儒症的不孕有什么区别呢？这种病很少见啊！ 在网上搜了点关于这个概念的问题，学习一下：矮妖精貌综合症妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似. 矮妖精外貌合征：是一种罕见的遗传病，呈常染色体隐性遗传，普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是：1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍；2、糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖；3、可有其他多种异常，如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等. 期待大家的精彩分析！
妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似. 矮妖精外貌合征：是一种罕见的遗传病，呈常染色体隐性遗传，普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是：1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍；2、糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖；3、可有其他多种异常，如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.
我真的是听都没听过这个病，翻了我能找到的所有能找的资料，连个影都没找到…… 期待赶快出答案……
我也是刚查到的,其是染色体隐性遗传,而该病例是未发现染色体数目及结构异常，核型：46XX。??
也是第一次听说这个诊断，查阅了资料，参与一下，请各位高手指教:P： 诊断：不孕症：矮妖精貌综合征？ 诊断依据：婚后5年不孕.原发性性闭经，身高129CM，体重36KG，无甲状腺异常，妇科检查：体毛少，性毛无，外阴无异常，阴道畅，后穹窿不明显，宫颈小、光滑、无肥大，子宫后位，质地软、小，无压痛，活动好，附件无压痛。子宫26X19X8MM,内膜厚度4MM，左卵巢16X19,右卵巢15X17，左右卵巢无优势卵泡，各有2～3MM10～15个染色体：患者经外周血细胞染色体培养，G带分析：未发现染色体数目及结构异常，核型：46XX。子宫输卵管造影：子宫无明显异常，内膜边缘整齐，双侧输卵管通畅。 鉴别诊断：1、多囊卵巢综合征引起的不孕症：其月经失调的表现形式以继发性闭经为主，也可表现为月经稀发、功能性子宫出血、无排卵月经，但基本失调是排卵障碍，测基础体温无双相曲线。另一特点是多毛，体内雄激素过多，引起毛发呈男性型分布，在上唇、下颌及乳头旁生长毛发，阴毛向上发展至脐下，并向大腿根部、肛周发展，四肢毛发也增多。一半以上病人有某种程度肥胖。妇科检查可发现卵巢增大。化验检查可发现血液中雄激素水平轻度增高，黄体生成素升高，卵泡刺激素下降，二者比例失常。黄体生成素/卵泡刺激素比值大于3有诊断意义。多体态发育不受影响，此患者无此表现，且表现为少毛，B超检查可协助诊断。 2、侏儒性不孕症：垂体性侏儒个子虽矮小，但无特殊外貌，体态均称，且1、垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；4)性器官发育不良，第二性征不发育；5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒)；6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。2、甲状腺功能低下引起的侏儒症：也有眉距宽等临床表现，且伴有智力低下，可有先天性甲状腺功能低下，影响垂体-甲状腺-性腺轴而引起不孕，但补充早，治疗早不影响生育3、软骨发育障碍侏儒症表现为软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3)智力发育正常；4)性器官正常，有生殖能力。4、卵巢发育不全症引起的不孕：本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓；2)生殖器官发育不全，原发性闭经；3)身体矮胖，有盾甲状胸；4)患者尿中促性腺激素显著增多。 处理：进一步查血糖，垂体分泌激素：如生长素等，染色体基因检测。监测卵泡成熟情况，促进卵泡发育，调节内分泌激素水平在正常范围。 ]
从资料中可以知道“矮妖精貌综合征”是一种隐性遗传病，可是该例患者染色体检查是46XX？而且该患者的生殖器呈“迷你”型，我很想知道是怎么治疗的
我没听过这个病是刚刚查到的,其是染色体隐性遗传,而该病例是未发现染色体数目及结构异常
因为忙，很少有时间来这里转转了，今天居然大开眼界，看到了一个新名词，确实值得学习。:victory:
学习了，分享了，我临床工作几十年没有遇见一例这样的病人，楼主可以把您的治疗过程系统的讲一下吗？谢谢了。
第一次听说的新病名！ 我治疗是人工周期疗法，放宫内节育器，中医中药治疗。
