【主诉】 患者，女性，15岁，未婚。主诉：生长发育迟缓7年 【现病史】 ：患者自8岁左右发现生长发育较同龄儿童缓慢，因无其他明显不适，家长未给予重视。2000年8月起因感觉生长发育与同龄人相差较大而至中国医大二附院进一步诊治，查尺、桡骨远端骨骺线未愈合，妇科B超子宫发育小，血激素检查PRL:153.2ng/ml（3.4~24.2），E:223.44pg/ml,FSH:8.45mIU/ml,LH:2.32mIU/ml,GH:2.5ng/ml,头颅核磁共振示垂体大腺瘤，为了进一步诊治来我院脑外科诊治，以垂体瘤收入病房，预行手术。自发病以来患者无泌乳，无月经来潮，无头痛、头晕、恶心、呕吐、无多食，无消瘦、突眼、无怕冷多汗，无颜面潮热，无体重明显改变。 【入院查体】 ：T:36.6℃，P:88/min,R:18/min,BP:90/60mmHg,Height:1.28m,Weight:34Kg.发育较差，营养中等，自主**。无明显阳性体征，双侧甲状腺无肿大。双乳发育基本正常（3期），**少量发育。 【辅助检查】 头颅MRI:垂体腺高度>9mm,并且上抬，视交叉上抬，垂体柄增厚。 【入院诊断】 垂体腺瘤泌乳素瘤？ 【住院经过】 入院后因患者出现少尿200~400ml/d,尿比重：1.015,入院检查血T4:0.52μg/ml,TSH>>>,血F:28.0μg/ml,E2:181.6pmol/L,FSH:8.1mIU/ml,LH:3.6nIU/ml,T:1.1nmol/L,24hUFC:34.1μg/d,外院染色体检查46X（Xpee→P21），经神经外科查房认为患者垂体瘤的诊断明确，但T4较低，TSH很高，生长发育迟缓等表现无法用垂体瘤来解释，因此转入内分泌科诊治。内分泌科查体：营养中等，表情淡漠，反应迟钝，双眉会合，腭弓偏高，双侧**（3期），有触发泌乳，**少许，双侧小腿菲薄，无水肿。 【诊断】 ：初诊为：原发性甲低？垂体大腺瘤，Turner综合征 【分析】 1.分析患者9岁时曾应用过甲状腺片治疗后体重增加，同时为女性，15岁，女性表型，生长发育迟缓，伴原发性闭经，第二性征没有发育，染色体46X,del（Xpee→P21），考虑为Turner综合征，此外有甲低的实验室诊断。2.关于Turner综合征，主要症状为女性表型，儿童期发病，以生长发育迟缓和原发性闭经及第二性征不发育为主要表现。具体为：（1）身材矮小（105~130cm）（2）腋毛、**稀少（3）**不发育（4）伴有其它先天性异常如肘外翻、斜视、上睑下盖（5）主动脉缩窄（6）肢体淋巴样水肿其主要发病原因为染色体异常，其中80%的核型为45XO,其余为46XX,但是一条染色体有异常，本例即是后者的表现。3.本病例不支持巨大垂体瘤诊断的原因是什麽？甲低也可以出现垂体瘤偏大，泌乳素增高，PRL水平153ng/ml,因此不支持巨大垂体瘤的诊断（一般为200ng/ml以上），并且甲低本身也可以引起生长发育障碍。4.关于Turner综合征可以引起或合并自身免疫性甲状腺瘤（AITD），综合国外资料，在75例Turner综合征女性中有35例存在AITD,包括自身免疫性甲状腺炎，原发性甲低和甲状腺自身抗体（Tpo-Ab,TG-Ab）。本例存在明显甲低，考虑为AITD导致原发性甲低，但该患者甲状腺自身抗体阴性，甲状腺不肿大，可考虑病史较长，至少存在8年前，病程长，自身免疫抗体滴度下降，可给予L-T425μg/d开始，可在2天后给予50μg/d,结果患者用后感觉尚好，进食明显增多，心律80次/min,嘱患者进一步治疗，观察垂体瘤大小的变化。