【一般资料】 患者青年女性，18岁， 【主诉】 "外阴畸形18年"于入院。患者于出生时发现**肥大，未予重视。后因生长发育较同龄儿童快、多毛。8岁时至南京儿童医院检查，皮质醇101.8ng/ml、ACTH182pg/ml、E212.6pg/ml、LH40.4影像学检查1.心电图机胸片未见异常；2.肾上腺增强CT:双侧肾上腺增生；3.妇科B超：子宫形态小，考虑为幼稚子宫。 【初步诊断】 1.先天性肾上腺皮质增生症；2.21-羟化酶缺乏症。 【治疗方案】 1.醋酸**片：5mg1/早口服；2.醋酸**片：0.75mg1/晚口服。 【讨论】 1.女性假两性畸形是指：具有卵巢，实为女性，但外**酷似男性生殖器，**肥大如同**，**肥厚犹如阴囊，卵巢下垂于酷似阴囊的大**内，形若睾丸。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。2.女性假两性畸形的鉴别：（1）先天性肾上腺皮质增生症：常见的CYP21缺陷症、3β-HSD缺陷症、CYP11缺陷症的女性患者，出生时即可出现女性假两性畸形。（2）较少见。先天性肾上腺皮质增生与肾上腺肿瘤均有尿17-KS增高，但肾上腺肿瘤在DXM抑制试验示血浆17-OHP或17-KS不被抑制，而先天性肾上腺皮质增生症可被抑制。（3）母亲于妊娠早期使用雄激素：如使用人工合成的19-睾酮类孕激素，孕12周前用药可出现**阴囊褶融合，用药较久可致女婴**增大。但出生后血17-OHP和17-KS可逐渐转为正常。