【病例摘要】 骨软化症又叫佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。临床遇到一例中年男性骨软化症，现分享如下： 【一般资料】 患者中年男性，42岁， 【主诉】 因"双下肢进行性乏力伴行走困难8年余"于2008年6月入院。 【现病史】 患者7年前无明显诱因出现双下肢乏力伴行走困难，呈进行性加重，容易摔倒。无双下肢疼痛、麻木、水肿，无怕热多汗、易肌多食，无烦渴、多饮、多尿，无呼吸困难、心悸，未予治疗。后症状进行性加重，行走困难，需借助拐杖行走，难以下蹲。2002年在烟台市三院头颅CT、骨盆MRI等检查，考虑为"肌萎缩",未予治疗。因哥哥有类似症状，在我院予"钙片、骨化三醇、密钙息、阿仑磷酸钠"后疗效显著，可自由活动并可提重物。2008年2月也自行服用上述药物，服药初始四肢活动灵活度改善明显，半年后渐感效果减弱并停用。一般情况可，大小便正常，身高缩短6cm,体重下降10kg. 【既往史】 否认高血压、糖尿病、冠心病等病史。无药物过敏史，无输血史。个人史无特殊。家族史：父母均已故，3个哥哥健在，母亲、外婆、第3个哥哥均有类似双下肢乏力病史。否认其它家族遗传性及传染病史。 【体格检查】 T:36.5°C,P:88次/min,R:18次/min,BP:140/90mmHg.身高158cm,体重70.6kg,BMI28.2kg/m2,腰围105cm,臀围103cm,腰臀比1.01.自主**，神志清，精神可，发育正常。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退，无皮下结节。无肝脏蜘蛛痣，浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。胸廓膨隆，呈桶状胸，两侧肋骨有压痛。呼吸运动未见异常，双肺呼吸音粗，双下肺未闻及湿性啰音。心界不大，心律88次/min,律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，腹部无包块，肾区无叩痛，移动性浊音（-）。脊柱正常生理弯曲，四肢活动度差，右手掌心有一花生大小的赘生物，质韧，活动度可。双下肢无水肿，双膝关节略宽大。双上肢肌力5级，双下肢肌力4级，四肢肌张力正常。生理反射存在，病理征未引出。 【辅助检查】 实验室检查血常规、尿常规、粪常规未见异常。血气分析：正常。肝肾功能：转氨酶、白蛋白、血脂、乳酸脱氢酶、肌酸磷酸肌酶、尿素、肌酐、尿酸均正常，碱性磷酸酶378U/L↑，γ-GT70U/L↑（0-47）。血电解质：钾、钠、氯正常；钙2.31mmol/L（2.15~2.62），磷mmol/L0.39↓（0.82~1.62），镁0.95mmol/L（0.61~1.12），复查：钙2.51mmol/L（2.15~2.62），磷0.39mmol/L↓（0.82~1.62）24小时尿钙4.2mmol/L（2.5~7.5），尿磷15.5mmol/L（0~32.3），PTH132.5↑pg/ml（15~65），25羟维生素D311.64ng/ml骨钙素18.28ng/L,β-胶原降解产物0.23ng/ml,总Ⅰ型胶原羧基端前肽31.33ng/ml甲状腺功能：TT31.58μg/L,TT4144.2nmol/L,TSH0.88mIU/L;尿本周氏蛋白、尿IgG、IgA、IgM,均阴性OGTT试验：葡萄糖空腹7.7mmol/L（3.6~6.1），30min14.0mmol/L,,60min15.8mmol/L,120min14.1mmol/L,180min7.2mmol/L. 【影像学检查】 1、（2008-6,我院）心电图、胸片、腹部超声均未见异常。肾上腺CT平扫：左侧肾上腺外支略增粗，重度脂肪肝；垂体MRI平扫+增强：未见明显异常；2、（2008-6,我院）胸部、骨盆、四肢X线：骨质疏松；3、（2008-6,我院）骨密度：骨质疏松；4、（2008-6,我院）全身骨ECT:未见异常； 【诊断】 1.低磷性骨软化症；2.2型糖尿病 【用药治疗】 1.钙尔奇D1片1次/日口服，骨化三醇0.25mg4次/日口服，密钙息鼻喷1次/日鼻喷，阿仑磷酸钠70mg1次/周口服；2.格华止850mg2次/日口服，达美康1次/日口服。 【讨论】 1.该低磷性骨软化症患者以双下肢乏力起病，有明显的家族病史。低磷性骨软化症主要鉴别疾病有：（1）原发性骨质疏松症：多见于50岁以上的老年男性，多腰部、髋部、腕部，主要临床表现为腰疼和肌无力，部分患者有碱性磷酸酶的升高。（2）变形性骨炎：又称Paget骨病或畸形性骨炎，为局部骨组织的一种转化异常。病变特点为病灶处的骨重建增加，包括过高的破骨细胞活性及过多的破骨细胞引起高度骨溶解，同时成骨细胞增加及骨形成过多，形成的交织骨结构脆弱。骨盐及胶原的转化率增加，骨髓纤维化和血管过多，致骨局限性膨大。骨形成和骨吸收之间失衡导致骨面积增大和骨畸形。常多个部位受累，如腰椎、骨盆、股骨。常见主诉是骨痛，呈固定性钝痛，并有颅骨的溶骨性病变。（3）骨软化症：主要是维生素D缺乏，导致缺钙、缺磷，多见于妊娠、多产妇、体弱多病老人。表现为骨痛、部位不固定、活动后加重，可有骨痛、无红肿，走路呈"鸭步".2.患者为中年男性、严重骨质疏松合并多发骨折，代谢性骨病诊断明确。目前为血钙正常低磷。低磷性骨软化症有三种病因：（1）肿瘤性：多合并代酸，目前可能性不大。（2）维生素D缺乏：表现为低钙低磷。（3）变形性骨炎：突出表现为严重的骨质疏松，变形性骨炎有如下几点特征：A.明显的身高下降B.多发性骨折C.肋骨病变明显D.骨钙素升高E.碱性磷酸酶升高F.甲状旁腺激素升高明显G.骨关节增大H.骨周边有钙化硬化I.有家族史另有肾小管酸中毒类型，但一般见于肾功能较差者。若为变形性骨炎，用大剂量密钙息即可。3.骨软化症：是指发生在骨垢生长板已经闭合的骨基质矿化障碍。正常骨骼矿化的条件有：细胞外液**足够的钙和无机磷；成骨细胞和软骨细胞功能正常；骨基质胶原正常；矿化部位有合适的PH值；骨基质中无过多的矿化抑制剂。骨软化症病理变化主要为：类骨质大量堆积，容积和宽度均增加，钙盐沉积率减低。骨软化症主要临床表现：（1）骨痛；（2）活动常受限、步态摇摆、步行困难；（3）病理性骨折，四肢长骨、肋骨、骨盆均可发生；（4）胸廓内陷、胸腔缩小；（5）两侧肋缘可及髂嵴或其间距明显缩短；（6）骨盆三叶畸形；（7）身高缩短，可达10cm以上。骨软化症生化检查：血钙多正常范围；血磷明显减低；血清25（OH）D和PTH在正常范围。骨软化症的治疗：同时补充磷和活性维生素D3;钙三醇30~60ng/kg/日，分2次口服；磷1~4g每日份5~6次口服。