【病例摘要】 心肌肥厚一种产生较缓慢但较有效的代偿功能，主要发生在长期压力负荷过重的情况下，心肌总量增加，收缩力加强，使心脏得以维持正常的血循环，同时有相当的储备力。但这种代偿功能也有其不利之处，主要因为肥大的心肌需氧增加，而冠状动脉的供血量往往不能予以满足，造成心肌缺血，这将最后导致心肌收缩力的减退。本院遇到一名不知原因的心肌肥厚患者，经过大量的临床研究查因，最终结果如何，你自己看。 【一般资料】 患者男，16岁，工人。 【现病史】 2008年7月慢性乙型肝炎病史1年，多次查丙氨酸氨基转移酶（ALT）及天门冬氨酸氨基转移酶（AST）升高，波动于200～300U/L。例行体检发现患者ALT268U/L及AST260U/L，明显乏力，心界增大明显并有心尖抬举样搏动。超声心动图检查考虑“肥厚型心肌病”。经当地医院护肝治疗，ALT及AST水平及乏力症状无改善。8月3日患者1周前受凉后间断发热，体温最高38.5℃，乏力加重并出现劳力性呼吸困难、咳嗽，经当地医院抗感染治疗后好转，但乏力无改善，转至我科。患者无心脏病家族史，父母、妹妹查体和心电图检查未示异常。 【体格检查】 体温36.4℃，呼吸20次/分，脉搏74次/分，血压107/57mmHg。发育正常，体形瘦弱，营养中等。智力正常，高度近视，皮肤巩膜无黄染。咽充血，双扁桃体Ⅱ°肿大。心尖抬举性搏动，相对浊音界向左下延伸，胸骨左缘第3、4肋间闻及3/6级收缩期吹风样杂音。腹平软，肝脾肋下未及，双下肢不肿，四肢纤细，行走鸭步，未发现神经系统病理征。血常规示白细胞分类异常，中性粒细胞32.8%，淋巴细胞58%。生化示ALT265U/L，AST299U/L，肌酸激酶（CK）1200U/L，CK同工酶（CK-MB）20U/L，心肌肌钙蛋白（cTnI）3.0ng/ml。乙肝病毒血清学多项指标（+），丙肝病毒抗体（－）；嗜心肌病毒：柯萨奇病毒（Cox）B3-IgM、CoxB5-IgM、肠病毒（EV）-RNA、巨细胞病毒（CMV）-IgM均为（+）。心电图及24小时动态心电图示窦性心律、偶发室性早搏、B型预激综合征、左室显著高电压、全导联ST段压低、T波倒置。超声心动图示左室无明显增大，但左室壁显著增厚（>3.0cm）——后壁3.4cm，侧壁3.2cm，流出道无梗阻，均一心肌肥厚；室壁显著增厚使左室在收缩末期几近闭塞，左室射血分数（LVEF）90%,无阶段性室壁运动异常。 【诊疗经过】 8月4-17日入院诊断考虑“肥厚型心肌病，病毒性心肌炎”。入院后予患者黄芪、维生素C等治疗。8月17日复查，ALT279U/L、AST299U/L、CK1189U/L、CK-MB20.2U/L、cTnI3.85ng/ml，以上各指标与入院相比无明显改变。8月18~27日心脏磁共振成像（MRI）示左、右室壁均显著肥厚，左室肥厚明显，为均匀型（图1A），室间隔舒张期最厚达4.0cm，心膈面少量心包腔积液。心肌延迟强化显像示广泛心肌中层强化（图1B），不同于心肌炎病灶强化特点和肥厚型心肌病左右室交界区强化特点。 【病例分析】 患者病情特点：①年轻；②病理步态鸭步；③均匀、非梗阻性显著心肌肥厚合并预激综合征、心包积液；④生化示持续性骨骼肌、心肌破坏；⑤MRI延迟强化显像不支持心肌炎，也非典型肥厚型心肌病改变。医生怀疑“遗传性肌肉疾病合并心肌病变”，行以下检查：检查及检查结果表：安静时，乳酸2.72mmol/L（正常0.56～2.2mmol/L），丙酮酸0.27mmo/L（正常＜0.1mmol/L）；运动30分钟后，乳酸5.24mmol/L；动脉血气pH值正常；肌电图示左胫前肌、左右股内肌和三角肌呈肌源性病损；听力、眼底及颅脑MRI检查均未发现明显异常。8月28日~9月6日股四头肌活检，苏木素伊红（HE）染色光镜下未发现明显异常（图2A）；透射电镜发现异常（图3A），但未发现炎性细胞浸润改变，诊断考虑“线粒体肌病”。心脏右室室间隔心内膜心肌活检，HE染色光镜下以及透射电镜均见明显异常改变（分别见图2B、3B），但均未发现炎性细胞浸润，诊断“线粒体心肌病”。图2肌肉活检光镜下表现（A骨骼肌未见异常；B心肌细胞肥大、排列紊乱，细胞核周见空泡改变。）图3肌肉活检透射电镜下表现（A骨骼肌细胞肌膜下及肌纤维间大量异型线粒体堆积，线粒体间可见大量糖原，部分线粒体可见线粒体结晶；B心肌纤维排列紊乱，部分可见心肌纤维断裂，心肌纤维间可见大量异型线粒体堆积。）9月7日~出院7个月调整治疗方案，给予患者口服辅酶Q10200mg、3次/日，肌酸2g、2次/日，嘱其避免剧烈活动，随访1次/月。患者随访，诉乏力减轻；超声心动图复查示心肌肥厚程度及心功能无明显变化；多次复查肌酶及cTnI，均维持出院前水平，未下降；出院7个月时猝死。