生后7天,突发低血糖,低血压,酸中毒死

发布时间:2011-12-20 21:04:59

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【一般资料】 患儿,女, 【现病史】 于2011年12月7日11点27分因疤痕子宫剖宫产出生,生时无窒息及抢救史,阿氏评分为9分-10分-10分,重2.8公斤,羊水清,生后哭声响,于出生后第二天出现皮肤黄疸,当时测TBIL:106.9umol/L,DBIL:7.2umol/L(生后24小时内),因新生儿病理性黄疸入院,出生以来吃奶好,二便正常,无发热、无呕吐、无抽搐。 【体格检查】 入院查体:体温36.5,呼吸40次,心律138次,体重2.5kg,身长49cm,头围33cm,皮肤轻度黄染,心肺腹查体无异常。 【家族史】 有二个姐姐,均于生后3天不明原因死亡。 【诊治经过】 患儿于12月8日17:40入院,入院后予以配方奶按需喂养,每次均能吃40-45ml,每2小时一次,大小便都正常,于12月13日2:00患儿出现反应差,纳差,肤色苍白(12月12日24时吃奶45ml),急查血糖为0.7umol/L,血压为48/12mmHg,立即给予补糖、扩容以及多巴胺升血压等处理,急查血气分析:PH:7.052,PCO2:22.2mmHg,PO2:185.5mmHg,BE:-22mmol/L,HCO3:6.2mmol/L,血常规:WBC:10.5×109/L,RBC:4.06×1012/L,HB:138g/L,PLT:319×109/L,N:73.3%,L:16.5%,BUCRP:8.2mg/L,电解质:K+:8.57mmol/L,Na+:147mmol/L,Cl-:108mmol/L,iCa++:0.86mmol/L,肝功能:AST:417u/L,ALT:21u/L,GPT:258u/L,肾功能:BUN:19.92mmol/L,Cr:148umol/L,心肌酶:CK:311u/L,LDH:1046u/L,α-HBDH:876u/L,CKMB:163u/L,血脂:总胆固醇2.84mmol/L,甘油三酯:5.66mmol/L,高密度脂蛋白:0.38mmol/L,低密度脂蛋白:1.0mmol/L,ESR:正常,凝血四项:正常,胸片:新生儿肺出血,血压在40-60/20-35mmHg,给予纠酸、扩容、维持血糖、美罗培兰抗感染、呼吸机辅助呼吸等处理,在插管过程中发现有肺出血,气管有鲜红色血性分泌物,给予立止血,血浆及冷沉淀等处理,复查血常规:WBC:2.9×109/L,RBC:3.21×1012/L,HCT:31.1%,HB:108g/L,PLT:131×109/L,N:23.4%,L:66.6%,BUCRP:8.8mg/L,血气分析:PH:7.243,PCO2:17mmHg,PO2:204.6mmHg,BE:-17.4mmol/L,HCO3:7.4mmol/L,多次复查血气均为重度酸中毒,经多次纠酸、扩容,仍不能纠正酸中毒、低血压、低血糖,于12月14日5:00出现血压为0,呼吸、心跳停止,经抢救无效死亡。(患儿在病情恶化后有抽搐、前囟紧、骨缝增宽表现)。 【请教】 请各位高人帮忙分析一下死因,已经做了串联质谱和染色体,但结果还未回来。

老新闻(2013-08-10 11:30:25)

如此重的低血糖、如此重的酸中毒,死亡几乎是不可避免的。只是突然出现如此严重的病情变化,之前病情多少应该有一些变化,有可能观察有些不太到位。不管遗传代谢方面有没有结果,都不能除外。另外,8号到13号之间的病情演变过程及治疗情况不清楚。

湖心捧月11(2013-09-18 14:15:33)

溶血,呼吸衰竭,低血糖至脑损伤

彩蝶纷飞(2013-10-18 20:18:40)

近亲结婚,新生儿低血糖症

荀蛋蛋(2013-10-22 11:16:51)

先天性遗传代谢性疾病可能大

杨远望(2014-03-03 21:57:23)

有类似病例,我管过1个新生儿出生两天,因拒乳,无尿1天之主述入院,四肢肌张力明显降低,皮肤弹性差,外观有六指并指畸形。血气分析回示和上述病例差不多,来院后我第一考虑系未开奶引起的脱水,重度脱水,立即给予扩容、纠酸等对症处理后,过6小时复查血气分析基本正常。但仍有深大呼吸及肌张力降低明显,反应差等。再次复查血气分析仍存在严重酸中毒,后来转上级医院,做遗传代谢病是新生儿枫糖尿病,所以这个病例可能也是遗传代谢病,总结一下:凡是存在肌张力差,反应差,生产史无异常,应进一步查血气分析,看有无内环境紊乱。内环境对人体至关重要,大家学医的一定要关注这个,不论哪科的病人。

鼻涕四(2014-03-29 19:48:21)

新生儿除了感染就是遗传代谢病了,入院后有没有监测血糖了吗,感觉有点突然

cyzzzy(2014-05-15 23:07:34)

应该是遗传代谢性疾病

杏林临(2015-04-07 12:10:51)

遗传代谢病可能性大,一开始吃奶好,进行性吃奶差,有家族史,可先行血氨检查啊,

jiaohaiyan01(2015-05-21 10:32:23)

有可能是遗传代谢病中的风糖病,病史中有低血糖,酸中毒,肌张力的异常属于风糖尿病中的新生儿经典型也是最严重一种类型。

ankang066(2017-09-23 16:35:30)

有二个姐姐,均于生后3天不明原因死亡,遗传代谢病无疑,

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