【主诉】 患者，男性，18岁，主因气短3年，心慌，喘憋1年，伴进行性呼吸困难，晕厥。 【现病史】 ：患者缘于3年前，无明显诱因，于干重活时感气短、劳累，休息后可自行缓解，无心慌、呼吸困难、发绀等症状，未予注意。此后症状逐渐加重。于1年前出现活动后心慌、发绀、喘憋明显加重，休息后可缓解，并伴乏力，午后低热，体温波动于37℃~38℃之间，偶有咳嗽咳白色泡沫状痰，痰量以晨起为多，并有盗汗。于当地医院拍胸片示双肺野大片密度不均阴影，诊断为"肺结核",给予链霉素、利福评、乙胺丁醇、吡嗪酰胺治疗6个月，症状未见明显好转，而出院。此后症状进行性加重，稍加活动或情续激动就可致呼吸困难、喘憋、发绀，休息较难缓解。其间曾服用中药治疗，无效。2小时前，患者来我院就诊，去厕所排便时突发晕倒，伴全身抽搐，约5分钟后清醒，感胸闷、气短、喘憋明显，为进一步诊治，送入急诊室。 【既往史】 体健，曾有农药接触史。 【体格检查】 ：T38.4℃，P130次/分，R30次/分，BP140/80mmHg.神清，端坐位，喘憋貌，浅表淋巴结未触及肿大，口唇紫绀明显。颈软，未见颈静脉恕张及颈动脉异常搏动，甲状腺不大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音粗，散在哮鸣音及细小水泡音。心界不大，心律130次/分，律齐，P2>A2,未闻及病理性杂音，腹平软，无压痛，肝脾未触及，干颈静脉逆流征（-）。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 【辅助检查】 ：血常规：Hb16.2g/dl,RBC5.8×1012/L,WBC7.4×109/L.便、尿常规正常。痰找结核菌及细胞均阴性。生化：K+3.11mmol/L,Na+122mmol,CC_106mmol,Cr0.09mmol/L,BUN0.80mmol,CPK50IU/L,LDH675IU/L,GOT50IU/L.肝功：总蛋白6.0mg/dl,白蛋白2.5mg/dl,球蛋白3.5mg/dl,总胆红素3.9mg/dl.肿瘤学标志：AFP（-），CA50（-）血气分析：pH7.210,PaO233mmHg,PaCO256mmHg,HCO3-26.5mol/L,SaO280%.胸片：肺门模糊，增大，肺纹理模糊，肺门周围弥漫性细点状、羽毛状阴影，肺中下野有网状影，及粟粒状实质阴影，边缘不清，多处融合呈絮状，肺野透明度减低。心脏呈二尖瓣型。心电图：窦性心动过速。心律130次/分。 【抢救经过】 ：患者喘憋明显，立即给予持续低流量吸氧，氨茶碱、皮质激素、西力欣等药物治疗无效。为明确诊断，在高频通气下行纤维支气管镜检查，由于患者喘憋明显不能耐受，未成功，但取出气管分泌物PAS染色阳性。术后患者呼吸困难，血气分析SaO2下降到45%,立即行气管插管，呼吸机辅助呼吸。 【讨论题】 1、此患者的诊断。2、患者呼衰明显，常规治疗无效，如何进一步治疗。 【刘兵（急诊科住院医师】 ）：患者有以下特点：⑴青年男性，起病隐匿，无明显诱因，病程3年，病情进行性加重。⑵主因活动后气短3年，心慌、喘憋1年，伴进行性呼吸困难，晕厥。⑶X线胸片示（把胸片的Copy过来，不要心脏）。⑷患者病情危重，复杂，经抗炎、抗痨，及解痉平喘等药物治疗，无效。⑸支气管镜取出的气管分泌物PAS染色阳性。根据此患者临床表现及治疗经过，曾考虑过以下几种疾病：⑴肺结核：患者为青年男性，来自农村，其发热、盗汗、气短及胸片特点，应注意此病的可能。但患者病程3年，其间曾接触过规律的抗结核治疗，无效，而且患者以喘憋、呼吸困难、紫绀为主，胸片示肺内病变相对粗大，边缘模糊，多处融合呈絮状与结核胸片不完全符合，故用肺结核不好解释。⑵肺间质纤维化：患者为青年，喘憋明显，两肺弥漫病变，抗涝治疗无效，应考虑此病。但该病胸片以间质病变为主，仅合并感染时可见片状、絮状影，而该患者肺内可见实质浸润，间质病变不明显，故不支持。⑶**S:患者胸片示双肺弥漫病变，病情较重，应注意**S,但此患者病程较长，无应**况，无明显诱因，故不支持。⑷肺癌：肺癌多见于中老年患者，少见于青年，胸片可呈弥漫性病变，但痰找瘤细胞阳性率高。该患者从病程及辅助检查所见均不支持此病。⑸肺泡蛋白沉积病：此病虽较为罕见，但此患者病程3年，气短、喘憋明显，双肺的X线胸片特点及纤维支气管镜活检，可证实为此病。 【赵亚红（病理科医师）】 ：此患者支气管镜肺活检病理所见，肺泡结构完好，以OPD-4、L-26、CD-43分别稀释1:100、1:100和1:50,制成石蜡切片，发现T和B淋巴细胞浸润，肺泡腔内满布嗜伊红颗粒状及云絮状蛋白性物质，过碘酸雪夫反应（PAS）阳性，在蛋白性物质中含有退化的单核细胞，部分肺泡内含有丰富脂质的单核细胞。伴肺泡Ⅱ型上皮细胞增生，蛋白性物质粘液卡红染色及奥辛蓝染色均阴性，故可诊断为肺泡蛋白沉积症。（病理片见上图） 【梁松（呼吸科主任医师）】 ：该患者肺泡蛋白沉积症诊断明确，对于怀疑为肺泡蛋白沉积症的患者，若无条件做支气管肺活检，可送痰检以帮助诊断。此法为收集患者的痰，用95%的酒精及时固定，送病理科做石蜡包埋切片，除作常规染色外，再做过碘酸雪夫染色、奥辛蓝及黏液卡红染色，如PAS染色阳性，奥辛兰及粘液卡红染色均阴性，即可诊断为肺泡蛋白沉积症。另外，据文献报道，肺泡蛋白沉积症的患者试验室检查一般均正常，但血清LDH可升高。此患者LDH为675IU/L明显升高。由于肺泡腔内被蛋白样物质填塞，而肺泡壁毛细血管无病理改变，血循环正常，形成肺内分流。如肺内分流>14%并LDH升高，结合胸部X线异常表现，应考虑此病。故除了查痰PAS染色和肺活检外，观察LDH的改变也有助于该病的诊断。 【杨忠厚（急诊内科主任）】 ：肺泡蛋白沉积症（pulmonaryalveolarproteinosis）为少见的疾病，其特征为肺泡内充满富磷脂的蛋白样物质。糖原染色（PAS染色）阳性。病因未明，推想系物理化学**物引起的肺脏非特异性反应。儿童患者证实可能与免疫机制障碍有关。本病男女发病率约3:1,可发生于任何年龄。文献报道，最小者7个月，最大者72岁。多数患者在30~50岁之间。发病隐匿，起病时常有发热。其后出现进行性气急，活动后更显著。有少量粘液痰。伴肺部感染时则咳黄痰。患者常感疲乏，体重减轻。体征不明显。约60%~70%患者痊愈或进步，约20%~25%患者于5年内死亡。儿童患者愈后不良，几乎全部于1至数年内死亡。死亡原因主要为肺部感染，呼吸衰竭和肺心病。本病痰检查阳性率极低。采用纤维支气管镜活检可确诊。肺泡蛋白沉积症的治疗，有的学者（Wasserman）曾较长期地追随观察了一组（21例）肺泡蛋白沉积病病例，每半年至一年做一次肺泡灌洗，其中有一例已随诊了19年，另一例已13年不需再灌洗。由此可见，妥善地处理这些病例，其预后还是好的。