【一般资料】 张某，男，17岁，学生。 【病史】 2岁时家人始发现其颈软，不能抬头，不能坐立，发育迟缓，之后症逐渐好转，可上学，可***生活。09年1月开始跑步时双下肢乏力摔倒，1周后出现双上肢乏力，不能上抬，不能持物，1月后出现双下肢乏力，伴大腿部肌肉颤动，下肢稍僵硬，行走困难，经当地多家大医院检查曾诊断为0“扭曲痉挛”“脑性瘫痪”“椎体系、椎体外系病变”等，曾服用卡马西平片、盐酸乙哌立松片等治疗无效。今年2月四肢无力加重，双手不能上抬持物，不能站立，伴双侧膝盖以下冰冷感并以晚间明显，冰冷感可在无意间缓解。 【既往史】 出生后曾出现周身发黄，诊断为核黄疸。肌注**15mg后出现头部不自主摆动；诉曾多次服用中药约2剂时即出现四肢僵直（自觉较离奇）。否认家族遗传病史。 【查体】 颅神经皆正常，周身肌肉瘦小（肌肉发育大概等于5-6岁儿童），四肢肤温低，以双手、双侧膝关节以下明显，四肢肌张力高，双上肢肌力近端2级，远端4级，双下肢近端肌力3级，远端4级，双上肢肌腱反射（++），上下肢肌腱反射（+++---++++），双巴氏征（+），头面部痛觉对称正常，左上肢痛觉减退，右下肢痛觉减退，左下肢温度觉减退（感觉可能不可靠）。共济无法配合。 【辅助检查】 颅脑CT：大脑白质密度普遍减低。三大常规、心肌酶、电解质、凝血、血液B12及叶酸、神经传到速度皆正常。曾多次尝试MRI检测，皆因无法配合而未做。2010-10-13日补充：今晨再查得感觉方面，右上肢及左下肢痛觉、温度觉减退、深感觉消失。2010-10-14日补充：①今日查腰椎MR示：终丝脂肪变性。（因患者头部不自主扭动，头、颈椎、胸椎未做成）。②今晨查体时患者诉，头部突然后仰时有自颈椎向腰骶部放电样感觉。因患者颈椎存在后仰畸形，我们考虑这是否莱尔米特征（+），因为那也可能是脊髓受牵拉引起。2010-10-16日补充：再次详问病史，了解到患者曾在09年初发病半年后出现病情减轻，患者在以上多家医院治疗无效回家后，未继续服用药物情况下，病情稍好转：可自己刷牙（比之前不能持物好转），可***行走约30米（中间需休息片刻，比治病前的必需家人搀扶好找），直至今年2月病情再次加重。