介绍
先天性动静脉瘘又称先天性动静脉畸形，是由胚胎原基在演变过程中，动静脉间形成异常交通引起。最常见的部位为下肢。先天性动静脉瘘虽属于良性病变，却能不断发展和蔓延，常广泛地侵犯临近的组织和器官，甚至蔓延到整个肢体或部分躯干。
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症状
肢体增长、增粗，皮肤温度升高、静脉曲张、血管瘤等是常见的症状。在骨骺闭合前，先天性动静脉瘘的存在能刺激骨骼生长，常伴有毛发增长、出汗等现象。患肢皮肤温度显著高于正常。由于静脉压力增高，导致浅静脉曲张，可并发色素沉着和溃疡。可以出现缺血症状，如苍白、麻木甚至坏疽。先天性血管瘤常和动静脉瘘并存。体检时在病变部位可触及震颤。震颤多在病变最明显的部位和皮肤温度增高的近侧，病变广泛则整个肢体均可触及。有震颤的部位可闻及血管杂音。
病变广泛、瘘口较大及病程较长的患者，可出现心悸甚至心力衰竭，但大多数患者心功能正常。
病因
原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛。血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛。动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛。血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期、网状期和管干形成期三个阶段。在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘。在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘。在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘。至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论。某些学者认为先天性动静脉瘘是染色体畸形的遗传。但Desaive和Bessone840例先天性畸形，仅7例提示有遗传史。在妊娠早期，毒性感染，代谢紊乱、胎位和脐带位置不正常引起压迫创伤，可影响正常的胎儿发育。内分泌和植物神经系统调节失常也可影响动脉、静脉和淋巴系统的发育。循环系统的胚胎发育一般分为3个阶段：①未分化的血管原始期：未分化的间质细胞形成束状并伴有血管细胞的发育，这些早期的毛细血管细胞自发形成管状结构，生物学上类似毛细血管瘤来源的细胞。②网状期：原始的动脉和静脉管道开始分化，但主干动脉和静脉尚未出现。③血管基于形成期：成熟血管形成。循环系统胚胎发育的任何一期或发育全过程中，出现发育停滞或异常均可导致血管畸变，其中网状期的发育停滞较容易导致CAVF，扩张的血管沟通、聚集并趋于融合，组织学上可看到血管沟通往往极其细小，称为微小动静脉瘘;血管基干形成期的发育异常使异常血管腔道持续存在，形成较大的动静脉瘘。
检查
1.X线平片
一般无特殊发现，严重者可见下肢骨组织增生，如骨质增长、增粗等。
2.彩色多普勒超声
为最常用无创血管检查方法，可见病变局部异常血管团及血流通路。
3.CT血管成像(CTA)或磁共振血管成像(MRA)
可清楚显示血管病变的部位、范围、程度，并可显示周围组织的累及情况。
4.数字减影血管造影(DSA)
为诊断该病的金标准，可见动静脉之间异常交通，静脉增多、迂曲扩张并提早显影，并可为病变评估及手术治疗提供帮助。
鉴别
对于先天性动静脉瘘的鉴别诊断比较麻烦，因为发生在不同部位的动静脉瘘需与该部位的一些特有的疾病进行鉴别，无法在这里一一列出，现在着重就下肢静脉的一些疾病(单纯性大隐静脉曲张、深静脉血栓形成后综合征)与先天性动静脉瘘的鉴别作一个介绍，因为先天性血管疾病在临床表现上与先天性动静脉瘘有诸多相似之处,容易混淆。
并发症
少数因瘘口大而病程长的患者，可并发心力衰竭，由于动脉之间短路，周围血管阻力明显下降，使心每搏输出量明显增加，此外，尚通过肾上腺素，血管紧张素，醛固酮系统兴奋引起钠，水潴留和组织蛋白的动用，血容量增加，心脏负担加重，从而导致心力衰竭。
治疗
局限性的先天性动静脉瘘可以考虑手术治疗，效果良好。但是大多数先天性动静脉瘘由于动静脉之间的交通支众多细小，病变范围广泛，有时累及整个肢体，治疗非常困难，介入治疗有时有效。
1.手术适应证
①生长迅速的先天性动静脉瘘应尽早手术治疗，儿童最好在6岁以前手术。②伴心力衰竭，病变累及周围神经或病变范围大，易受损伤引起出血者。③生长缓慢而且局限者手术治疗效果最好。
2.手术方法
(1)动静脉瘘口近端主要动脉分支结扎术适用于病变广泛、不能切除的累及非主干动脉的先天性动静脉瘘，手术近期效果尚可，但术后有引起远端肢体坏死、远期复发的可能。
(2)动静脉瘘切除术适用于病变局限且表浅的先天性动静脉瘘，手术时应将受累的软组织一并切除，但先天性动静脉瘘往往呈蔓延的趋势，因此很难做到彻底切除。
(3)介入栓塞治疗比手术创伤小，目前已成为治疗先天性动静脉瘘的主要方法。通过动脉造影明确病变的程度和范围，向瘘口部位释放明胶海绵、硅塑胶、不锈钢微球、聚乙烯醇、不锈钢弹簧圈等栓塞器材，但复发的可能性很大，有时需要分期多次进行。
(4)截肢或关节离断术部分患者经上述治疗无效，且伴有心力衰竭、患肢坏疽或严重感染，或反复大出血者可考虑。
必须指出，大多数先天性动静脉瘘的治疗困难，彻底治愈的可能性较小。必须仔细研究病变的实际范围，严格掌握手术适应证。
预防
本病为先天性疾病，故无有效的预防措施，诊断里需要与各部位的病变进行鉴别诊断，同时要防止并发症的发生。特别是要防止栓塞物经瘘口转移引起其它栓塞性疾病。近年来，由于血管外科迅速的进展，血管缝合和移植术水平不断提高，对动静脉瘘一旦诊断肯定，都主张早期手术。这样可避免在等待时期内发生严重血流动力学改变和并发症。
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