皮肤发育不良

皮肤发育不良
皮肤发育不良(alplasiacutis)又称先天性皮肤缺陷(congeni...

别名:先天性皮肤缺陷

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介绍

皮肤发育不良(alplasiacutis)又称先天性皮肤缺陷(congenitalskindefect),为一个或几个区域内的表皮真皮,有时甚至皮下组织出现先天性缺损。

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皮肤发育不良是什么?

皮肤发育不良是由什么原因引起的?

皮肤发育不良有哪些表现及如何诊断?

皮肤发育不良应该做哪些检查?

皮肤发育不良容易与哪些疾病混淆?

皮肤发育不良可以并发哪些疾病?

皮肤发育不良治疗前的注意事项

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症状

出生时即有界限清楚的皮肤缺损,基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快脱落,头皮缺损约60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

病因

(一)发病原因
为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
(二)发病机制

发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。

出生时即有界限清楚的皮肤缺损,基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快脱落,头皮缺损约60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈
长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症

检查

临床皮肤检查:皮损基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快脱落,头皮缺损约60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。

组织病理:示再生不良,深度不一,可有表皮、真皮结构缺失,皮下组织中脂肪可部分或全部缺失。表皮长出后无附属器是其特征。

鉴别

有时可与产钳外伤相混淆,但从其外形、部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断。表皮亦应鉴别,后者又称疣状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期,发病率约为新生儿的1/1000,皮损可自行消退,极罕见。

并发症

可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症,大疱性表皮松解症(EB,Epidermolysisbullosa)是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB,并且男女比例相同。

治疗

在婴儿期注意护理,控制继发感染,后期可由整形外科予以矫正。出生时即有界限清楚的皮肤缺损,基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快脱落,头皮缺损约60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈长形、三角形、星形。预后缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症

预防

为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关,故本病无法预防。应在结婚前应进行染色体的筛查,明确是否有增加后代患染色体疾病的风险。同时应注意避免近亲结婚,近亲的夫妇可能会存在一些遗传性疾病的隐形基因,可因近亲结婚而增加患本病的风险。同时做好孕期的检查,以尽早发现异常,可尽早进行处理,必要时应考虑性流产手术终止妊娠。

相关疾病

 大疱性表皮松解症 

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