介绍
皮肤发育不良(alplasiacutis)又称先天性皮肤缺陷(congenitalskindefect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
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症状
出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
病因
(一)发病原因
为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
(二)发病机制
发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈
长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
检查
临床皮肤检查：皮损基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。
组织病理：示再生不良，深度不一，可有表皮、真皮结构缺失，皮下组织中脂肪可部分或全部缺失。表皮长出后无附属器是其特征。
鉴别
有时可与产钳外伤相混淆，但从其外形、部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断。表皮痣亦应鉴别，后者又称疣状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期，发病率约为新生儿的1/1000，皮损可自行消退，极罕见。
并发症
可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症，大疱性表皮松解症(EB，Epidermolysisbullosa)是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB，并且男女比例相同。
治疗
在婴儿期注意护理，控制继发感染，后期可由整形外科予以矫正。出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。预后缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
预防
为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关，故本病无法预防。应在结婚前应进行染色体的筛查，明确是否有增加后代患染色体疾病的风险。同时应注意避免近亲结婚，近亲的夫妇可能会存在一些遗传性疾病的隐形基因，可因近亲结婚而增加患本病的风险。同时做好孕期的检查，以尽早发现异常，可尽早进行处理，必要时应考虑性流产手术终止妊娠。
