(一)发病原因

为常染色体显性遗传，本病系毛发皮质疾病。认为与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关。

(二)发病机制

发现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸残基发生异质性突变。