介绍
毛囊角化病(keratosisfollicularis)又名Darier病。是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的遗传性疾病。
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症状
一般在8～16岁发病，5岁以前少见，无明显种族及性别差异，随年龄增长病情可逐渐加重。特征性皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑，如将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝。初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则疣状斑块，色棕黄、污黑或暗褐。常对称发生于面、胸、腹、四肢、骶部。躯干部损害以中线和腹部为多(图1)，面部以颞、额、耳和鼻唇沟为多，四肢以屈面为多。位于四肢屈侧、腋下、股内侧等多汗、摩擦处的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有脓性分泌物，散发恶臭。
皮损好发于皮脂溢出部位，如头皮、额、耳、鼻侧、颈、前胸、肩胛间、腋、腹、腹股沟、臀沟、外阴以及四肢屈侧，分布常广泛而对称，但约有10%的病例，损害分布呈带状或线状，局限于身体一侧。头皮损害常覆盖油脂性污痂，一般无脱发。
约10%的病例可见掌跖呈点状或弥漫性角化过度。手足背部个别的丘疹类似疣状肢端角化症，消退后可遗留白色斑点。
甲可受累，表现为甲下角质增生，甲板变薄、脆裂，有纵行白色嵴纹或游离缘缺损。有时甲床变色。
本病侵犯黏膜较少，偶于口唇、腭、舌、颊黏膜、阴道、食管、盲肠可见白色光滑的扁平或脐形小丘疹、白色疣状斑片或黏膜白斑病样损害。偶见肺部损害，主要在肺下叶，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。
骨囊肿、涎腺结石、智力低下和性功能不全少见。
一般无主观症状或仅有轻度瘙痒，偶可剧痒。损害可局限持续数年不变或进行性泛发全身。紫外线可使皮损加重，因此，本病夏重冬轻。一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继发鳞状细胞癌。
根据褐色油腻性结痂性毛囊性丘疹，好发于皮脂腺丰富部化，阳性家族史，同晒后皮损加重和典型的组织病理，诊断不难。
中医病机和辨证：中医认为系先天禀赋不足，脾虚蕴湿不化，凝集肌肤所致。自幼发生，炎症不著，多发于皱褶部位，表面结有疣性厚痂。舌质淡，苔薄白或腻，脉沉缓或沉细。
辨证：先天不足，脾失健运，蕴湿不化，凝集肌肤。
病因
(一)发病原因
本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率。但也有单个病例发生，可能为自发突变所致。
因早期损害在日光暴露部位，皮损日晒后加重。有季节倾向性，夏季加重，冬季改善。故认为日光可能是重要的致病因素。但皮损也发生于非经常性曝光部位，如口腔黏膜、腹股沟、掌跖和甲床，因这些部位常易遭受物理创伤，故非日光性损伤亦可能为一致病诱因。
根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效，认为本病与维生素A代谢障碍有关。
(二)发病机制
本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率。电镜研究提示原发缺陷在桥粒及张力细丝。有人根据皮损日晒后加重。提出光性损伤亦可能为一致病诱因。还可能与维生素A代谢障碍有关。
检查
肺部损害，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。
组织病理：基本变化为角化不良，特点有：
1.出现圆体、谷粒。
2.基层上方发生棘层松解，形成裂隙或陷窝。
3.有绒毛(单层基底细胞围绕的真皮乳头)小规则地向上突入陷窝。
4.表皮可见乳头瘤伴增生、棘层增厚、角化过度及毛囊口角栓，真皮内有慢性炎症浸润。
圆体见于粒层或角层，其中央为固缩的胞核或角化不良物质(大而圆，呈均匀嗜碱性)，周围绕以透亮的晕，晕四周可见嗜碱性角化不良物质如同外壳。谷粒见于角层与陷窝，胞浆极少，外形不清晰，核固缩伸长而常被染成嗜碱性。陷窝是小的裂隙样表皮内水疱，通常位于基层上方，其中棘刺松解细胞过早地发生部分角化。
本病病理变化并不限于毛囊，无毛部位如掌跖与口腔黏膜也被波及，故而本病并非只是毛囊的疾病。口腔黏膜损害的组织象与皮损类似，也有陷窝及角化不良，但一般无典型的圆体形成。
鉴别
轻型病例应和脂溢性皮炎鉴别，局限型线状损害应和疣状痣鉴别。
1.尚需和以下疾病鉴别，鉴别要点如下：
(1)黑棘皮病：表现为柔软的乳头瘤样丘疹，多局限于颈、腋、腹股沟等皱褶部位，常合并内脏癌。
(2)融合性网状乳头瘤病：损害为扁平的较大的丘疹，常局限于躯干上部。
(3)疣状角化不良瘤：常为头部或颈部的单个疣状结节。
2.在组织病理上应和下列疾病鉴别：
(1)日光性角化病常有表皮细胞核的间变。
(2)慢性良性家族性天疱疮：无裂隙，但基底层上可见棘层松解的大疱。
并发症
毛囊角化症可并发毛周的感染，由于毛孔被堵塞，故皮脂腺分泌物以及汗液都无法排出，淤积在毛囊内可诱发细菌感染。对于体质低下的患者，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。
治疗
治疗
目前尚无满意疗法。应注意避免烈日暴晒。可试服维生素A，每天10～20万U，至少服2个月，如无效则停用，如疗效佳，则考虑减量维持。治疗过程中要注意维生素A过量，尤其是儿童。
还可试用皮质类固醇激素，有光敏现象可试服氯喹。对增殖性有恶臭脓痂的皮疹，应予抗生素治疗。
皮损可外用角质溶解剂，如维A酸软膏、硫黄水杨酸软膏等，5-氟尿嘧啶软膏有一定帮助。对孤立性斑块损害，可行激光、冷冻、X线照射或外科手术切除。
中医疗法：宜健脾除湿润肤，可用健脾除湿汤、二妙丸、除湿胃苓汤加减。
预防
本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时也可以减少感染并发症的发生，对于已经出现感染的患者，应尽早使用抗生素治疗。
