介绍
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。肛管直肠闭锁或合并有细小瘘管，排便困难，均应在生后立即手术。
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症状
多绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大．在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。
女孩往往伴有阴道瘘。
泌尿系瘘几乎都见于男孩。
从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
病因
先天性直肠肛门畸形是什么原因引起的?
直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果男性和女性基本上是相同的仅是解剖上的区别泄殖腔分隔过程的结果尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通构成高位或中间位畸形发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果构成低位畸形发生肛门皮肤瘘肛门前庭瘘肛门狭窄等。
先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形。
检查
影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查。
x线倒置位摄片法：可以了解直肠末端气体阴影位置，判断畸形位置。倒置侧位片上耻骨与骶尾关节的连线称Pc线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低位畸形。
瘘管造影：可显示瘘管的方向、长短与粗细。
直肠盲端穿刺造影：可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离。B超检查对直肠末端的定位较X线更准确。
磁共振成像检查：也逐渐在临床应用，准确可靠。
鉴别
与肛门闭锁，直肠闭锁等鉴别。
直肠闭锁：是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，努责时肛门周围膨胀程度比锁肛小。
肛门闭锁又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未形成肛管，致使直肠与外界不通。在中医学中称为“肛门闭合”。
并发症
先天性直肠肛管畸形并发症
1.泌尿系感染高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，病儿可反复发生尿道炎、阴茎炎和上尿路感染。
2.尿便失禁高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神经发育受累，因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。
3.阴道炎直肠前庭瘘女病儿，因粪便经常自阴道前庭瘘流出
治疗
均需手术治疗。直肠膀胱瘘常伴泌尿系感染，宜早期施行手术。其它类型瘘若排粪通畅可延至3～5岁后手术。经腹或会阴切除瘘管，将直肠拉下缝于肛门原位，或作肛门括约肌成形术。由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。
预防
认为与妊娠早期发生病毒感染、高热、用药、放射线照射、过敏、免疫反应低下以及某些遗传基因有关，特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作。避开遗传病：预防遗传病的方法
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚
进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
