介绍
遗传性牙本质发育不全(hereditarydentinogenesisimperfecta)又称为遗传性乳光牙本质(hereditaryopalescentdentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。
最新文章
症状
镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。随着牙齿的进一步磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。
釉质厚度及形态发育正常，但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构，使牙本质与釉质之间呈近似线状接合，机械嵌合力差。牙骨质、牙周膜、牙槽骨发育正常。
牙冠呈半透明乳光色，可为浅黄色，也可为棕黄色。釉质很易折失，特别是切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折失，牙本质暴露。牙本质暴露后极易被磨损，表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。
X线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁。牙周支持组织正常。有时可见壳状牙(sheltooth)，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。
病因
本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常(osteogenesisimperfecta)，故有人认为本病与中胚层发育异常有关。本病通常在近亲结婚的人群中发病率更高，故近亲结婚也属于一种诱因。
检查
病理学检查：镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。
实验室检查：x线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁。牙周支持组织正常。有时可见壳状牙(sheltooth)，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。
鉴别
与遗传性四环素牙相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。在阳光照射下则呈现明亮的黄色荧光，以后逐渐由黄色变成棕褐色或深灰色。这种转变是缓慢的，并能为阳光促进，所以切牙的唇面最先变色。前牙比后牙着色明显；乳牙着色又比恒牙明显，因为乳牙的釉质较薄、较透明，不易遮盖牙本质中四环素结合物的颜色。根据临床表现不同，以及家族史的不同可进行区分。
并发症
本病的主要表现就是牙齿的牙釉质损伤，牙釉质表面可出现磨损样改变。牙本质暴露后极易被磨损，表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。从而影响到患者的咀嚼功能，由于咀嚼功能受阻，故患者可因咀嚼不利造成营养吸收障碍，从而出现消瘦以及营养不良等并发症。
治疗
治疗的原则是防止牙齿的病理性磨耗，故可给患者做保护性人工牙冠。前牙可用罩冠或光固化复合树脂，后牙可用金属冠修复。由于牙本质本身硬度不足，故单独的局部修复治疗效果不佳。患牙不宜作桥基牙或作正畸矫治，因为患牙在承受压力时极易根折。
预防
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
