瘘管或囊肿X线碘油造影有助于明确诊断。但应与鳃裂囊肿、皮样囊肿及异位甲状腺相鉴别。

1.多见于小儿和青年。颈前舌骨平面下有圆形肿块，表面光滑，界限清楚，囊性感，皮肤无粘连，随吞咽上下移动。沿舌骨方向可触及索状物，张口伸舌时可觉肿块回缩上提。

2.囊肿继发感染时，局部红肿触痛，自行破溃或切开引流后，可形成经久不愈的瘘。

3.粘液性分泌物，常含柱状和鳞状上皮细胞。