介绍
遗传性良性上皮内角化不良(hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
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症状
损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。眼的损害在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一。特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
病因
(一)发病原因
遗传性良性上皮内角化不良系常染色体显性遗传所致。
(二)发病机制
系常染色体显性遗传性疾病，发病机制还不很清楚，组织病理表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。
检查
组织病理：表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。此细胞称为细胞内细胞。损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶可以通过口腔镜检查确诊。
鉴别
1.慢性疲劳综合征(1)记忆力减退或注意力下降;(2)咽痛;(3)颈部僵直或腋窝淋巴结肿大;(4)肌肉疼痛;(5)多发性关节痛;(6)反复头痛;(7)睡眠质量不佳，醒后不轻松;(8)体力或脑力劳动后连续24小时身体不适。
2.白化病可根据症状，以及通过基因检查、肿瘤标志物检查、组织病理检查鉴别。
3.斜视通过眼外观检查、眼球运动检查以及视角检查等可以诊断。
并发症
遗传性良性上皮内角化不良并发症
最常见的并发症为畏光，特别是儿童最为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。同时常伴有口腔粘膜、齿龈以及舌下粘膜的损害，损害多无症状，呈现柔软的白色海绵状的皱褶。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。眼的损害在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。
治疗
(一)治疗
遗传性良性上皮内角化不良是基因遗传所致，目前缺乏有效的根治措施，由于本病并无恶变，临床可对症治疗或不治疗。平常注意口腔卫生，以免导致口腔炎症感染。
(二)预防
遗传性良性上皮内角化不良可导致儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
预防
注意用眼卫生，保护用眼，不要在强光下阅读，暗室停留时间不能过长，光线必须充足柔和，不要过度用眼。综合调理全身并发症。注意药物影响，
危险因素者，必须定期复查，一旦有发病征象者，必须积极配合治疗，防止视功能突然丧失。本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
