介绍
面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征(chromosomalfragilitysyndrome)、染色体破裂综合征(chromosomalleakagesyndrome)。本病征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒等。
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症状
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。文献中未见皮损累及躯干者。另外，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病征易并发白血病，患者几乎全部为侏儒。有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。
根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。
病因
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。
检查
1.血象检查并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常，(1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109／L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g／L。(2)分类诊断：通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。2.免疫功能检查IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。3.染色体检查在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。4.淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。5.骨髓检查有血液病可能时，应做骨髓检查。骨髓增生活跃，原始细胞（原粒细胞Ⅰ型＋Ⅱ型）大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。应做X线、B超等检查，可证实存在并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形。
鉴别
本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
1.Cockayne综合征以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。
2.皮肤异色症症状为在同一部位同时存在色素沉着，点状色素脱失，点状角化，毛细血管扩张等，自觉瘙痒，多见于面、颈、躯干部。
3.共济失调毛细血管扩张症又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。
4.红斑狼疮为自身免疫性疾病之一，属结缔组织病范围，红斑狼疮分为盘状红斑狼疮(DLE)，系统性红斑狼疮(SLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮、深部红斑狼疮等类型，红斑狼疮的发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样，变化多端。
5.卟啉症是指一组疾病，每种各有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。
6.光敏性皮肤病是皮肤对光线敏感引起的皮肤病。皮肤上有光敏物质并受日光照射即可发生。主要有光敏性皮炎和植物日光性皮炎。
并发症
1、发育畸形。畸形发育异常(DTD)是一种罕见的生长障碍，患有该种障碍的病人通常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等异常。
2、血液疾病，比如白血病等的血液性疾病容易发生。
3、恶性肿瘤。本病征患者具有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤。
治疗
治疗：本病征至今尚无根治性方法，应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤，平时应避日晒，文献上有给予应用小剂量泼尼松(强的松)、甲状腺粉(片)和复合维生素B治疗的报道。
预后：本病征预后较差，患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响，死亡原因多为白血病或其他癌变。
预防
本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好相关宣传和教育工作。
取医生的意见，进行一些预防措施。平时注意不要吃过于刺激、辛辣的食物。
1、遗传学咨询工作，避免近亲结婚。近亲(或称亲缘关系)是指3代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。
2、婚前检查，及时查出病变基因携带，减少后代患病几率。
3、患者注意日常护理，应避免光线照射。
