介绍
结节性硬化（tuberoussclerosis，epiloia或Bournerille′sdisease）大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。
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症状
癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。
1.皮肤有四种特征性损害：
⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。
⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。
⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。
2.智力减退。
3.癫痫。
由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性。传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断。单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同一个体的不同器官发生两次。在临床上,在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤。在没有其他TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤,因为它们经常一起发生。诊断时必须进行全面的临床检查,包括眼底检查和头颅MRI,肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐。超声心动图检查仅在年青儿童中有用。其他特征,例如黑色素斑等,应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC体征。非侵袭性不再认为会发生。
病因
已知TSC的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
检查
1.胸片检查结果，可见蜂窝状弥散性囊形阴影。
2.头颅X线片与CT扫描，大部分病人可见钙化脑结节。CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影，好像烛泪状凸出。
3.脑电图呈发作波及高波幅失律。
4.手足指骨X线片商可见假囊样损害，而且掌跖骨皮质有不规则增厚，脊椎、骨盆或长骨可能也有不规则的增厚。
鉴别
与癫痫相鉴别，单纯的癫痫没有皮肤损害，也没有精神障碍，根据临床症状就可鉴别。
皮肤症状上要与以下相区别：
1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。
并发症
约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。其他并发症如下述：
(1)癫痫在脑部病损虽甚广泛，但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻，则可能出现颅内压增高征;
(2)本病有形成肿瘤的倾向，可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。
(3)如果是肺型结节性硬化，可能并发呼吸困难及自发性气胸。
治疗
结节性硬化治疗前的注意事项?
本病为常染色体显性遗传性疾病，注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用，目前还没有其他的有效的预防方法。
结节性硬化西医治疗方法
1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的;
2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1～0.23/d次，脑复康0.4-0.83/d次，中药蒲参益智胶囊2粒3次/d，对症治疗;
3.对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。
(1)出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。
(2)发作期使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。
(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止。
预防
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
