介绍
莱特雷尔-西韦病(Letterer-Siwedisease)是一种急性分化组织细胞增多病，发病年龄小，病变常侵犯多系统，眼和眼眶受累少见，预后很差。
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症状
未成熟的组织细胞大量增生，使正常人体组织受到破坏，尤其是皮肤和脾脏受累最为严重，可造成出血和坏死。病程较短，常为15天～2年，病势凶猛且不易控制。典型病例为持续性发热，伴化脓性中耳炎。出现皮疹，可持续或间断发生。通常出现在胸背部皮肤，其次发生在躯干和四肢皮肤。病变一般位于皮肤的乳头层，也可侵犯表皮，产生Pautrier微脓肿，出现临床上所见的湿疹和黄色病变，也可呈现暗红色丘疹，可能为出血所致，中央也可有角化小痂。部分患者有脂溢性湿疹样皮疹，少数患者呈丘疹样结节性皮疹，丘疹溃烂愈合后皮肤留下萎缩斑或瘢痕。
多数患儿肺部间质组织细胞浸润或感染引起咳嗽、呼吸困难，并累及心、肺功能。肺泡的纤维受影响而断裂，产生肺泡囊肿，可能导致气胸。胃肠功能紊乱，腹泻常见。肝脏、脾脏和淋巴结肿大。颅骨、骨盆和长骨受累，发生骨质疏松和破坏，产生骨内外板的整个厚度缺损。骨髓病变引起贫血、白细胞、血小板减少，如骨髓病变非常广泛，周围血液中可见有核红细胞。少数患者眶骨受累，眼眶组织受累引起眼球前突，眼睑肿胀，结膜出血肿胀，眼睑闭合不全(图1)。病变也可累及虹膜，睫状体和葡萄膜等。
患者为婴幼儿，发热，皮疹明显，肝脾和淋巴结肿大，部分患者眶骨和眼部软组织受侵犯。对于这些病例应作实验室检查：血液中细胞大体正常，少数患者白细胞明显上升，甚至可达9万和可见有核红细胞;血小板减少，贫血明显。骨髓像中组织细胞增多。皮肤病变活检可见大量的未成熟的组织细胞，散在多核巨细胞和单核炎性细胞，这些发现给诊断提供直接证据。
病因
(一)发病原因
本病病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。可能与免疫功能紊乱有关。
(二)发病机制
发病机制不清。病变内的组织细胞大多数为不成熟的组织细胞，细胞直径10～25μm，核卵圆形，核膜明显，轻度的凹痕或沟形成，染色质细且稀少，故有的核呈空泡状，细胞质微呈碱性，胞质内可见吞噬的脂质。
检查
血常规检查了解血细胞数量，必要时进行骨髓穿刺检查，如骨髓像中组织细胞增多对疾病诊断具有提示价值。
病变内的组织细胞大多数为不成熟的组织细胞，细胞直径10～25μm，核卵圆形，核膜明显，轻度的凹痕或沟形成，染色质细且稀少，故有的核呈空泡状，细胞质微呈碱性，胞质内可见吞噬的脂质(图2)。多核巨细胞分散在病变中，其吞噬作用不很明显。病变组织中也可见嗜酸性细胞、淋巴细胞和浆细胞。胸部X线先了解肺部浸润及感染情况，并排除气胸。颅骨、骨盆、全身及眼眶的X线、CT或MRI检查可了解其病变情况。
鉴别
莱特雷尔-西韦病应与基底细胞癌和鳞状细胞癌要相鉴别，还要与脂溢性角化病、皮肤原位癌、盘状红斑狼疮等相鉴别。
1.基底细胞癌与鳞状细胞癌：基底细胞癌发生的主要部位是面部，尤其是鼻、前额、眼、颧部及上唇，损害发展缓慢，局部往往不充血，表面结痂而无角化现象，边缘卷起，呈蜡状半透明，炎性反应没有或轻微，转移者罕见。鳞状细胞癌可发生在任何部位，尤其是皮肤粘膜连结处及四肢、下唇、鼻、耳、手背和阴部，往往在有慢性皮肤病损处发生，损害发展较快，局部充血明显，或周围及表面有扩张的毛细血管，角化现象明显，边缘高起坚硬，炎性反应显著，易发生淋巴结转移。
2.脂溢性角化病：又称老年疣，好发于50岁以上男性，多发于面部、颈部、胸部、背部及手背，损害为略高出于皮肤的圆形或卵圆形扁平疣状皮疹，呈朽黄、黄褐色至煤黑色，边界清楚，质地柔软，表面稍粗糙，覆有油脂状鳞屑痂。皮疹数目不定，往往很多。脂溢性角化病可永久存在而不恶变，极少数病人的个别损害可发展成基底细胞癌，组织病理学检查可助诊断。
3.皮肤原位癌(Bowen’sdisease)：损害好发于躯干和臀部，可单发或多发，典型者呈界限清楚的鳞状斑丘疹，可逐渐扩大，或相互融合，损害的大小可由数毫米到若干厘米不等，表面覆以鳞屑或脱屑后结棕色至灰色硬痂，不易剥离。发展缓慢或长期无明显变化，有时中央部分可部分消退或有瘢痕形成，而附近出现新的损害。一般不变成溃疡。组织病理检查有助于诊断。
4.盘状红斑狼疮：多见于中年男女，损害初发时为小丘疹，渐扩大呈斑块，性质干燥，表面角质增殖，毛囊口扩张，内含有角质栓刺，有萎缩斑，不形成溃疡，边缘多充血。发生于颜面部者呈蝴蝶状分布。血沉、类风湿因子、抗核抗体、组织病理可助鉴别。
5.角化棘皮瘤：以中年男性较多，多发生于面部，尤其是颊部及鼻部，而四肢和躯干极为少见。损害为呈坚实的半球形肿瘤耸立皮肤上，似淡红色粉刺或与皮肤色泽相似的小结，边缘隆起，中央陷凹成火山口形，内含一个角质痂。本病发展迅速，但长到直径达2厘米左右后不再继续发展，2～6个月内能自行萎缩，自然痊愈，遗留萎缩性瘢痕。
6.帕哲氏病(Paget’sdisease)：常侵犯40岁以上妇女单侧乳头和乳晕。早期仅为乳头部小片鳞屑性红斑，境界清楚，逐渐波及其邻近皮肤，表面易于糜烂，搔抓后呈湿疹样变化。损害经过缓慢，无自愈倾向。偶见于乳房以外其他大汗腺分布区，如腋窝、外生殖器、肛周、口唇、鼻翼等处。组织病理检查可见表皮内有分散或成团的Paget细胞，见此细胞即可确诊。
7.转移性皮肤癌：由其他器官原发性癌转移到皮肤而发，一般为多发性，同时有其他器官原发性癌的症状及体征。
并发症
化脓性中耳炎、肺部浸润或感染及骨髓病变，还可累及虹膜、睫状体和葡萄膜。
1.化脓性中耳炎：表现为鼓膜内陷，出现低调耳鸣，轻度传音性耳聋，小儿不能述说，但感耳内不适，影响正常玩耍。锤骨柄充血、突出，而位置较水平，短突翘起明显似骨刺，早期鼓室内有渗液，通过鼓膜偶可见到气泡或液平面。此期常被病人认为是感冒。后期可见外耳道有脓性分泌物流出。
2.肺部浸润：本病通常在明确诊断莱特雷尔-西韦病，行胸片检查可见浸润影。
3.骨髓病变：表现为造血系统的功能低下，有贫血、白细胞形态以及结构异常等骨髓低下的表现。
4.虹膜睫状体炎：表现为眼痛、畏光、流泪、疼痛以晚间较明显，可波及眼眶周围。畏光强烈时可以出现眼睑痉挛、流泪及睁眼困难。其次还可以伴有视力减退。
治疗
(一)治疗
可用泼尼松1mg/kg，每天口服，2个月后逐渐减量。也可在小儿肿瘤专家的监控下进行化学治疗，常用化疗药物有环磷酰胺、长春新碱，6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤等，多采用联合治疗。
(二)预后
治疗极其困难，效果不满意，病死率高达70%。
预防
本病病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。可能与免疫功能紊乱有关。故无法针对病因学进行预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。对于已经出现并发症的应积极的治疗如有肺部浸润的应进一步明确侵润的原因，必要时进行活检明确。
