介绍
先天性厚甲症(pachyonychiacongenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychiacongenitatarda)。
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症状
Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。
其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
病因
为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。
检查
组织病理：显示色素失禁和淀粉样物质沉积。
Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
鉴别
应该与灰指甲相鉴别，糖尿并免疫低病人易患病，甲损伤为诱发因素，特别是美甲时对甲板及甲小皮的损伤常为致病菌的入口。致病真菌为皮肤癣菌（毛癣菌属、表皮癣菌属、小孢子菌属）、念珠菌（假丝酵母菌）及非皮肤癣菌类真菌。其中，红色毛癣菌为最常见，须癣毛癣菌、指间毛癣菌、絮状表皮癣菌、犬小孢子菌等皮肤癣菌占第二位。
念珠菌属最常见的为白色念珠菌，其它种如光滑念珠菌、近平滑念珠菌也可致玻除此之外，柱顶孢、曲霉、青霉、帚霉、链格孢霉、镰刀菌等丝状真菌也可引起。
并发症
甲真菌病可并发甲沟炎、甲下积脓、崁甲、指趾末端坏死等。
1.甲沟炎甲沟炎(paronychia)是一种累及甲周围皮肤皱襞的炎症反应，表现为急性或慢性化脓性、触痛性和疼痛性甲周组织肿胀，由甲皱襞脓肿引起。
2.甲下积脓由于炎症等因素造成的坏死组织形成的。
3.崁甲多发生在夏季，症状是趾间、足缘、足底出现米粒大小，深在性水疱，疏散或成群分布，庖壁较厚，内容清彻。症状是足底、足缘、足跟部皮肤脚趾增厚、粗糙、脱屑，鳞屑成片状或小点状，反复脱落。
4.指趾末端坏死，受阻的部位不同所产生的临床症状和体征也不一样，急性受阻和慢性受阻所产生的临床表现也不相同。但它们的预后均可造成肢端缺血，坏疽或坏死。治疗
(一)治疗
对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液，水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。
(二)预后
Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
预防
目前行之有效的方法有：卫生宣教，家系调查，遗传咨询，畸形及风险预测，生物化学检验，羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等，已取得一定效果，尚有待进一步发展和完善。
