介绍
锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
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症状
有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。
锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。
锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木，偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。
头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。
此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短，见图3。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。
腕骨和跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。
有上述临床症状，及颅骨X线片可提供诊断参考。
病因
(一)发病原因
本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。
(二)发病机制
此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
检查
一般血、尿、便常规检查正常。
1.X线检查一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如,如图1。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。
本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短(图3)。
2.脑电图检查有癫痫者可出现异常脑波。
鉴别
身体矮小，囟门退闭，应与佝偻病相鉴别，本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变，补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。
并发症
伴有脊柱后凸、侧凸或前凸，脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。
治疗
(一)治疗
畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。
(二)预后
本病征罕见严重残疾，预后良好，可正常生活一生。
预防
本病尚无特殊预防方法，早发现早治疗。本病为遗传疾病，可以参照预防遗传疾病方法：
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚
进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何吗，医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
