介绍
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
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症状
1.特殊容貌前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。
2.关节脱位呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。
3.手足异常手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。
Masson1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。
根据上述临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。
Masson1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。
检查
并发感染者，可有感染血象等相应改变。
应做X线、心电图、超声心动图等检查。
X线诊断要点：
1.大关节脱位呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。
2.足异常95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等)，跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。
3.手异常手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。
4.脊柱异常常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂、侧突和后突畸形。
5.头颅异常前额扁平、两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。
鉴别
本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。
并发症
伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。
1、先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
2、先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
3、脊柱裂一种常见的先天畸形，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂，前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出，隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良;囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出，据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。
治疗
(一)治疗
大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。
(二)预后
本病征对生命尚无明显影响。
预防
关节脱位术后，应增进营养，多食富含蛋白质的食物，如：鱼类、鸡蛋、豆制品等及适当增加钙质。保持大便通畅，多饮水，多食蔬菜、水果，如：青菜、芹菜、香蕉等，若便秘可用开塞露等缓泻剂。忌食剌激性食物：如辣椒、芥末等。香烟、饮酒等嗜好应戒除。
