介绍
早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。
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症状
1.短颈即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者。
2.颈部活动受限其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。
3.后发线较低此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。
以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。
此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。
由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸，并因此而影响胸部的发育。
对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。
本病的诊断一般多无困难，主要依据有：
1.先天性即从胎生后即出现异常所见。
2.颈部畸形主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。
3.影像学检查绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。
病因
(一)发病原因
病因不明。
(二)发病机制
像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
检查
1.X线改变于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见(图2)，而三节以上者甚少。在颈段，半椎体畸形属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片，以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。
2.其他对伴有脊髓症状者，可争取做MRI检查，对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。
鉴别
颈椎先天融合畸形鉴别可以与下面疾病鉴别；颈肋是一种先天性的畸形肋骨，可由于外伤、肩部负重因素等引起。大多数颈肋无任何症状，只有当血管、神经受挤压时才表现症状。此病的一般体征为患者肩部多肌肉饱满，锁骨上窝浅，有时可触及隆起的包块或肥厚的斜角肌。
并发症
.颈部畸形主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。
治疗
(一)治疗
1.单纯颈椎畸形一般病例不需特殊治疗;对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。
2.合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。
3.合并脊髓受压症状者多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。
(二)预后
单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应;而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。
预防
颈椎先天融合畸形像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
