因颈椎畸形程度及部位不同而可有各种临床症状，除颈椎外观畸形和颈椎活动受限外，可能出现脊髓神经症状，包括锥体束征及运动障碍、肢体麻木、大小便障碍等。

依据临床表现及X线检查，即可成立诊断。必要时可行CT或MRI检查。