尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。

B超和尿道、阴道造影可了解有无子宫、隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。