染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

  颅骨摄片可见颅内高压，有指压痕。骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变，眼底检查可见视网膜水肿，脑电图见异常脑波等。