介绍
阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmalcoldhemoglobinuria,PCH)是全身或局部受寒后突然发生的以血红蛋白尿为特征的一种罕见疾病。
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症状
诱发溶血的因素多为受寒后急性发病，但也有不明显者。数分钟或数小时后出现，短暂的寒战，发热(高达40℃)、全身无力、腹部不适、腰背及下肢疼痛、恶心、呕吐。随后第1次尿液为血红蛋白尿，呈暗红色或黑色。从出现症状至血红蛋白尿发作数分钟至8h。急性全身反应及血红蛋白尿可在几小时内消失，也可持续数天。患者有脾大及高胆红素血症。反复发作后可有含铁血黄素尿。全身症状较CAS为显著。梅毒引起的PCH患者可有Raynaud综合征。
除典型临床表现外，冷热溶血试验阳性为诊断本病的依据。
1.诊断标准和依据
(1)受寒后急性发病，严重贫血，血红蛋白尿。
(2)冷热溶血试验阳性。
(3)Coombs试验阳性C3型。
2.诊断评析
(1)PCH是有明确诱因的一种罕见疾病：以儿童为多见，所以有血红蛋白尿的患者首先应除外其他疾病，其次再考虑PCH。
(2)直接Coombs试验：在血红蛋白尿发作时可呈阳性，发作后间歇期很快转阴性，应注意标本送检时间。Coombs试验应做单抗补体的抗血清试验阳性率可提高。
(3)阵发性冷性血红蛋白尿症有原发性与继发性之分：过去认为在继发性疾病中仅发生在梅毒，近年认为与病毒感染性疾病有关，如传染性单核细胞增多症、支原体肺炎、麻疹、腮腺炎、病毒性肝炎等，应给予充分的注意。
病因
(一)发病原因
病毒、支原体、螺旋体感染。
(二)发病机制
现已确定本症的溶血是由血中一种7SIgG冷抗体(Donath-Landsteiner抗体，称D-L抗体)所致。当温度降至20℃以下时，冷抗体即结合于红细胞上并激活补体。当温度升高至37℃时，抗体虽脱落，但补体激活的顺序完成，即发生溶血。D-L抗体是一种溶血素，但也有些凝集作用。
检查
1.外周血发作时贫血严重，进展较迅速，急性期网织红细胞通常减少，但最终会出现网织红细胞增多。周围血液可见红细胞大小不一及畸形，并有球形红细胞、红细胞碎片、嗜碱点彩及多染性红细胞，甚至幼红细胞都可出现。起始可有短暂的白细胞减少，随后有白细胞增多。
2.含铁血黄素试验阳性。
3.冷热溶血试验(D-L试验)阳性。
4.Coombs试验阳性C3型。
鉴别
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症多为慢性病程，反复出现的血红蛋白尿。实验室检查Ham试验(+)，特异性抗体CD55、CD59阴性细胞升高。
2.温抗体型自身免疫性溶血性贫血急性发病时可有类似的临床表现及一过性血红蛋白尿，但诱因不同，冷热溶血试验阴性。
并发症
1.感染阵发性冷性血红蛋白尿患者容易遭受各种感染，特别是呼吸道和泌尿道感染，感染又可诱发血红蛋白尿发作。在我国，严重的感染往往是阵发性冷性血红蛋白尿患者死亡的主要原因。
2.血栓形成不同部位的血栓形成在欧美的阵发性冷性血红蛋白尿病例中占23%～50%，是这些地区阵发性冷性血红蛋白尿患者的主要死亡原因。而在我国血栓形成合并症远比欧美为少。我国、泰国、日本的报道都不超过10%。国内病例的特点是血栓发生在单一部位者多，多发者少，浅部位血管多，累及重要脏器者少。下肢静脉栓塞最多，其次为脑血栓形成，极个别有门静脉或肠系膜血栓形成。而据Hillmen(1995)分析的80例患者中39%曾发生静脉栓塞;在41处静脉栓塞中，肝静脉、肠系膜静脉、大脑静脉最多见,肺栓塞也相当多见，另外也有下腔静脉、脾、肾静脉栓塞，1/4在肢体深静脉或浅静脉。此外有6例为心肌梗死，2例为脑梗死。总体看是静脉栓塞比动脉多，累及脏器的严重栓塞多。
3.胆石症阵发性冷性血红蛋白尿作为长期溶血病合并胆石症者并不像想像的那么多。据国内报道不过4%，可能由于无症状，实际病例会更多些。
4.肾功能衰竭阵发性冷性血红蛋白尿患者肾内有含铁血黄素沉着，但临床上发生肾功能损伤者并不多见。小部分病例有轻度蛋白尿和(或)血中尿素氮增高。有人认为若长期仔细观察可发现本病患者的肾功能逐渐减低。感染或严重的溶血可引起急性肾功能衰竭，但经处理往往可以恢复。近年用磁共振影像分析发现，大多数阵发性冷性血红蛋白尿患者的肾皮质信号强度减弱，提示有含铁血黄素沉着，为长期血管内溶血的结果，自身免疫溶血性贫血的患者则无。
5.其他长期贫血可发生贫血性心脏病，严重者可致心力衰竭。个别患者有致死的严重出血如脑出血、消化道出血。此外，因长期应用肾上腺皮质激素发生继发性糖尿病者也不少见。
治疗
治疗：尚无有效治疗药物，保暖及支持治疗为主，继发于梅毒等病的治疗主要是针对原发病。
治疗血红蛋白尿：
肾上腺皮质激素的应用，可减少或减轻血红蛋白尿的发作，有适应症的病例，可以早期应用。严重血红蛋白尿导致贫血者可输血作为对症治疗。但在阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者，输血也可诱发溶血;冷凝集素综合征可因输血(内有补体)而导致溶血加速，若必须输血应输生理盐水洗涤过的红细胞悬液(无条件至少应用去血浆的红细胞)。一般对症治疗应补充体液以维持足够的尿量，对严重的血红蛋白尿，可用碳酸氢钠使尿液保持碱性，注意电解质的平衡。
预防
注意保温。研究表明其实很多的维生素都是可以帮助抗击严寒的。
维生素A
主要来源动物肝脏、乳制品、鱼类、西红柿、杏、香瓜等，能够提高人体的免疫力，增强人体的耐寒力;对血管具有良好的保护作用;对呼吸道黏膜具有保护作用;可明显减呼吸道感染的次数、缩短病程、减轻发病症状。专家提醒：维生素A过量可引起急性中毒，出现颅内压增高、恶心、呕吐、嗜睡等症状;若长期过量摄入，会出现慢性中毒，出现食欲不振、毛发脱落、体重不增、口角皲裂、肝肿大等。
维生素B
维生素B1主要来源酵母、全麦、燕麦、花生、猪肉等。维生素B2主要来源经发酵的乳制品、动物肝脏与肾脏、奶酪、绿叶蔬菜、鱼、蛋类等。维生素B1、B2有助人体抵御寒冷，可以增强人体在寒冷环境中的适应能力;可预防和减少寒冷所诱发的多种疾病，如冠心病、中风、心肌梗死等。一般人在零下5～6℃时可能发生冻伤，而补充维生素B2之后，零下7～9℃时才发生冻伤。专家建议：可多吃点鸡蛋、水果、绿叶蔬菜、豆类、坚果、动物内脏、禽类、全麦面包和谷类等。必要时，可以适当补充维生素B制剂。
维生素C
主要来源青菜、韭菜、土豆、菠菜、柿子椒等深色蔬菜和花菜及柑桔、桔子、柠檬、红果、柚子、猕猴桃、酸枣等水果。维生素C能够增强机体免疫力和抵抗力;提高人体对寒冷的适应能力;对血管具有良好的保护作用;可避免反复地发生呼吸道感染。
维生素E
主要来源花生油、芝麻油、牛奶、鸡蛋和肉类等。能增强人体的耐寒能力，降低患感冒的危险;能够清除体内的氧自由基，具有抗癌、防衰老、增强机体抵抗能力、改善血液循环、预防心血管疾病等作用。
相关疾病
病毒性肝炎 支原体肺炎 阵发性睡眠性血红蛋白尿 传染性单核细胞增多症 麻疹 腮腺炎 性病 梅毒 疼痛 脾大 温抗体型自身免疫性溶血性贫血
