介绍
真性红细胞增多症（PV）是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。临床以红细胞数及容量显着增多为特点，出现多血质及高黏滞血症所致的表现，常伴脾大。PV起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。皮肤和黏膜显着红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端（指趾及大鱼际）为甚。眼结合膜显着充血。约2/3患者常有肝大，大多为轻度。后期可导致肝硬化，称为Mosse综合征。患者多有脾大，大多较明显，可发生脾梗死，引起脾周围炎。
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症状
1.血管与神经系统症状
因血容量增多，血液黏滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。
2.血栓形成、栓塞或静脉炎
当血流显着缓慢，尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管。严重时出现瘫痪症状。
3.出血倾向
由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤淤斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止。
4.皮肤瘙痒及消化性溃疡
本病嗜碱性粒细胞也增多，嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡，剌激皮肤有明显瘙痒。
5.高尿酸血症
可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。
6.约半数病例有高血压
合并高血压而脾不大称为Gaisbock综合征。
病因
大多数病因不详，有些家庭具有遗传易感性。偶尔提示电离辐射、职业接触毒物和病毒为可能的病因。
流行病学：
不同地域的PV。发病率不同，年发病率在日本大约2/100万，在澳大利亚大约13/100万，在欧洲和北美年发病率相似，8-10/100万。男性略多于女性（男：女为1：1～2：1），初诊时平均年龄60岁，20岁以下者罕见。
检查
1.血象
血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞计数>12.0×109/L（无发热及感染）。血小板计数>400×109/L。
2.骨髓象
增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显着。
红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。
红细胞压积增高：男性≥55%，女性≥50%。
中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100（无发热及感染）。
3.动脉血氧饱和度
正常（≥92%），血清维生素B12增高（>666pmol/L）
鉴别
应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾病、异常血红蛋白病、某些肿瘤（肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等）、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别。
1.继发性和相对性红细胞增多症继发性红细胞增多常见于下列两类情况：一是组织缺氧或肾局部缺血缺氧所致EPO分泌增加，导致红细胞代偿性增多，可见于高山病、有右至左分流的先天性心脏病、慢性肺部疾病、高铁血红蛋白症、吸烟引起的碳氧血红蛋白过多症等，患者的血氧饱和度大多降低。另一种是肾肿瘤及其他内分泌性质肿瘤自主分泌红细胞生成素或红细胞生成素样物质所致的红细胞增多症，见于肾母细胞瘤、肝癌、小脑瘤、间脑瘤、肾癌、子宫瘤等。相对性红细胞增多症是由于血浆容量减少，使红细胞容量相对增多所致。其外周血红细胞、血红蛋白和血细胞比容增多，但全身血细胞容量正常，常见于脱水、烫伤等暂时性体液丢失及因吸烟、饮酒、焦虑和高血压所致慢性相对性红细胞增多（Gaisbock综合征）。
2.慢性粒细胞性白血病（CML）PV患者常伴脾大和粒细胞升高，晚期外周血幼稚粒细胞可增多，故需与CML进行鉴别。PV患者中性粒细胞碱性磷酸酶积分升高，Ph1染色体和bcr/ablmRNA是阴性，而慢粒正好相反。近来研究发现慢粒病人也可自发CFU-E形成，故内源性CFU-E不能用于鉴别PV和慢粒。
3.骨髓纤维化PV临床表现有许多与骨髓纤维化相似之处PV晚期也可继发骨髓纤维化，两者主要鉴别是病史和骨髓活检，骨髓纤维化骨髓病理示纤维组织明显增多，而PV主要表现为髓外造血现象，只有晚期才合并骨髓纤维化，且病变范围小，程度较轻。
并发症
1.血管并发症
其发生率20%～80%，意大利PV研究组报道1213例PV患者诊断前或随访中血栓发生率为40%，主要是由于高血容量和高黏滞血症导致静脉血栓和血栓性静脉炎，也可发生在周围动脉，脑动脉和冠状动脉，引起偏瘫和心肌梗死等严重后果，血栓性静脉炎伴栓塞主要发生在肺部，但肠系膜，肝，脾和门静脉也可发生，可引起急腹症，血细胞比容明显升高，伴血小板，白细胞计数升高，年龄的增加和既往有血栓病史及反复静脉放血是血栓形成的高危因素。
2.MDS
作为PV的并发症已日渐引起人们的关注，那些：
①标准治疗后迅速脾大。
②无明显骨髓纤维组织增生。
③骨髓极度活跃（1×109/L，增生异常的髓系细胞极度浸润肝脾的患者，提示可能出现MDS。
治疗
治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症。
1.静脉放血
可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机会。每隔2～3d放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便，可先采用。较年轻患者，如无血栓并发症，可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一次不宜超过200～300ml，间隔期可稍延长。血细胞分离可单采大量红细胞，但应补充与单采等容积的同型血浆，放血时应同时静脉补液，以稀释血液。
2.化疗
（1）羟基脲系一种核糖核酸还原酶，对真性红细胞增多症有良好抑制作用，且无致白血病副反应，每日剂量为15～20mg/kg。如白细胞维持在3.5～5×109/L，可长期间歇应用羟基脲。
（2）烷化剂有效率80%～85%。环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥（马法仑）作用较快，缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为长，疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少，为其优点。烷化剂也有引起白血病的危险但较放射性核素为少。
（3）三尖杉酯碱国内报告应用本品2～4mg，加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日一次，连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止。达到缓解时间平均为60天，中数缓解期超过18个月。
3.α干扰素治疗
干扰素有抑制细胞增殖作用，近年也已开始用于本病治疗。皮下注射治疗3个月后脾脏缩小，放血次数减少。缓解率可达80%。
4.放射性核素治疗
32P的β射线能抑制细胞核分裂，使细胞数降低。约6周后红细胞数开始下降，3～4个月接近正常，症状有所缓解，约75%～80%有效。如果3个月后病情未缓解，可再给药一次。缓解时间达2～3年。32P有可能使患者转化为白血病的危险，故近年已很少应用。
5.对症治疗
（1）继发性痛风性关节炎：服别嘌呤醇、消炎痛治疗。
（2）瘙痒：口服赛庚啶、息斯敏或西米替丁。
（3）对伴有肢端或脑缺血表现者，可短期应用抗血小板聚集药物：阿司匹林、潘生丁。
预防
本病属于骨髓增殖性疾病，目前尚未有明确的预防措施。
相关疾病
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