黏多糖贮积症有哪些表现

发布时间:2013-05-07 22:34:01

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在很多的时候我们都不愿意提起我们身边有很多的疾病,我们不愿意去想这些疾病,因为这些疾病会给我们带来很多的痛苦的,想要没有这些痛苦我们就一定要对我们身边的疾病进行了解,那么黏多糖贮积症有哪些表现呢?

大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常,发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异,初发症状多为耳部感染,流涕和感冒等。

虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大,但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征,如:身材矮小,特殊面容及骨骼系统异常等,多数患儿都有关节改变和活动受限,多器官受累见于所有的患儿,部分患儿有角膜混浊,并可因此而导致视力障碍甚至失明,肝脾肿大以及心血管受累较为常见,部分患儿可有智力发育进行性迟缓,脐疝和腹股沟疝,生长缓慢,脑积水,皮肤增厚,毛发增多,慢性流涕,耳部反复感染,并可致听力损害等。

1.黏多糖贮积症Ⅰ型虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型,但均为同一种酶缺乏,只是酶缺乏的程度不同而已,其中以Hurler综合征较常见,临床表现最为严重,Scheie综合征的症状出现时间较晚,病情最轻,而Hurler-Scheie综合征则介于二者之间。

一般出生时表现正常,6个月~1岁后患儿逐渐出现生长缓慢,表情淡漠,反应迟钝,智力低下,语言幼稚甚至白痴,大头,前额突出呈舟状,眼距增宽,鼻梁塌陷或扁平,鼻孔增大,唇厚并外翻,张口,舌大且常伸于口外,牙齿小且无光泽,齿列稀疏,不齐,角膜混浊常见,严重者可致失明,常发生中耳炎,并导致听力下降甚至耳聋,心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全,支气管软骨病变可致呼吸道狭窄,容易并发感染,腹部膨隆,肝脾肿大,多有腹股沟疝或脐疝,可有腹泻或便秘,毛发浓密,粗黑,短颈,耸肩,四肢及躯干短小,脊柱后凸,呈弓形驼背,多数关节呈屈曲状强直,活动受限,常有膝,踝外翻和扁平足等畸形,掌,指粗短,可出现腕管综合征,Hurler综合征患者常于儿童期死亡,Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。

2.黏多糖贮积症Ⅱ型较为少见,根据病情的轻重分为A,B 2种亚型,其中A型的病情较重,患者全部为男性,多于2~6岁起病,临床表现与Hurler综合征相似,但出现时间较晚,进展较缓慢,智力低下与身材矮小不如Hurler综合征严重,病情严重者从幼儿期开始即有色素性视网膜炎和视盘水肿,但无角膜混浊,听力呈进行性损害,最终发展为耳聋,骨骼畸形较轻微,心脏受累较常见,主要表现为心瓣膜病变,冠心病和充血性心力衰竭,多数有阻塞性呼吸暂停综合征,肝脾肿大,腹泻或便秘,患者常于15岁前死亡,B型患者病情较轻,有的听力和角膜可均正常,亦无骨骼畸形。

3.黏多糖贮积症Ⅲ型临床上极为少见,虽然本型可有4种不同的酶缺乏,但其临床表现非常相似,主要为进行性的智力减退,其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快,一般4~5岁以前智力正常,其后逐渐出现反应迟钝,智力低下,呈进行性加重,严重者2~3岁即可有智力低下,多有毛发增多,其他方面的改变如特殊面容,身材矮小及骨骼畸形等均不严重,甚至可以基本正常,通常有听力损害,但无角膜混浊,一般不累及心脏,无腹外疝,肝脾可有轻度肿大,身材稍矮或基本正常,极少数可表现为身材矮小,可有关节活动受限,甚至有关节强直,手及其他关节可有屈曲畸形。

以上就是众多的人想要了解的关于黏多糖贮积症的症状的介绍了,我们大家可以根据这些症状表现判断我们自己是否患上疾病,为了我们自己的健康,我们一定要对这些疾病进行了解,希望大家更加健康的生活下去。