介绍
本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高，沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病。临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致，特征是铁吸收过量，产生病理性铁沉着，最后导致许多器官的功能障碍，以肝、胰、心、垂体最明显。其典型临床表现为肝大、糖尿病、皮肤色素沉着和性功能减退。有的病例可有全身无力、体重减轻、腹痛、呼吸困难和水肿等表现。继发性血色病大多是继发于长期反复大量输血(如治疗再生障碍性贫血时，输血次数可达百次以上)和既往曾用铁剂治疗的情况下。亦可见于溶血性疾病、营养不良、维生素A缺乏及长期腹泻等。在正常人，体内总含铁量为3～5g。铁代谢障碍时，可能积蓄达25g以上。输血时每1000ml全血含铁500mg。一般认为输入的铁超过20g时，即将产生继发性血色病。
最新文章
症状
本病常发生于中老年人，尤其是50岁以上的人群组。男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，故少见，但在绝经期以后可出现此病。
在临床上，本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变。早期一般无症状，或具有类似骨关节病的症状和体征，如疼痛、肿胀、活动范围受限等;常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎。本病可有急性疼痛发作，发作时关节活动功能障碍，多发生于髋关节，为期2～3周，甚至更长，以后逐渐形成持续性疼痛，逐渐加重。其他关节如踝、膝、手部关节相继发生急性疼痛，逐渐转变为持续性疼痛和晨间关节僵硬。关节病变的分布与患者的工作和外伤无关。
检查时可发现关节肿胀，特别是掌指关节有明显骨性肿大，运动受限，并有疼痛。腕掌、指间和跖趾关节有类似变化，但较轻。其他多处关节的活动范围也受限。膝关节活动时可有“咿轧”声，没有滑膜增厚或积液现象，也无肌腱病变。脊柱可有正常生理弧度消失，活动受限，并有疼痛。严重型患者可出现所有症状与体征，轻者可仅有个别症状，甚至不出现关节症状。
血色病的诊断，除根据发病年龄、症状、体征，特别是肝大、糖尿病、性功能减退和皮肤色素沉着外，血清铁增高，特别是转铁蛋白饱和度明显增高，以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊。对可疑患者或临床表现不明显时，肝活组织检查可明确诊断。
病因
(一)发病原因
由自发性或继发性的原因，引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致。
(二)发病机制
主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉积，有些关节软骨发生钙化，关节液内有焦磷酸钙结晶。
自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚。一般有以下三种学说：
1.肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。
2.组织蛋白质变异，对铁具有异常的亲和性。
3.肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。
血色病在我国少见，仅有个案报道。在欧美等国家，常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者，其发生率甚高。
检查
血红蛋白含量和白细胞、血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞。肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高，正常为14.3～26.9µmol/L(80～150µg/dl)。血清转铁蛋白饱和度增高(正常为30%)，有时可高达70%，甚至100%。
常规X线平片检查时，可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成、骨侵蚀、关节间隙狭窄和骨赘形成。在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵蚀。少数远侧指间关节也可有变化。关节下囊肿最早出现，通常位于关节近侧，常见的是掌骨头部的关节下区有直径1～3mm的圆形或卵圆形的小囊肿，周边有界限清晰的硬化区。随后出现关节间隙狭窄和骨赘形成。关节间隙狭窄不均匀，在关节受侵蚀处最为明显。但关节间隙狭窄并不一定与囊肿形成相一致，有时可有数个关节下囊肿形成而无关节间隙狭窄;也可以有明显的关节间隙狭窄而无囊肿形成。骨赘形成一般是关节严重受累的表现，但并不一定伴有明显的关节间隙狭窄。腕骨内可有边界清晰的囊肿，其直径5～6mm，常为多发性;同一骨内也可有2～3个囊肿，常见于头状骨、钩骨、舟骨和月骨。
部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可能有改变。在尺骨远端和茎突处可有数处囊肿和骨侵蚀。少数病例可在该关节的桡侧出现囊肿，甚至在三角韧带处显示混浊阴影。
在膝、髋等较大关节的X线表现主要是软骨混浊，此乃由于软骨钙化或铁质沉积之故。
鉴别
血色病的诊断，除根据发病年龄，症状，体征，特别是肝大，糖尿病，性功能减退和皮肤色素沉着外，血清铁增高，特别是转铁蛋白饱和度明显增高，以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊，对可疑患者或临床表现不明显时，肝活组织检查可明确诊断。
此病有时易与类风湿关节炎相混淆，应进行鉴别，由于关节液内有焦磷酸盐结晶，亦应与软骨钙质沉着即假性痛风鉴别;由于血色病性骨关节病有特殊病变分布和影像学上的表现，不难作出鉴别。
并发症
在掌指关节和近侧指间关节下有囊肿形成和骨赘形成。
骨赘，又称骨质增生，是软骨被破坏后，软骨膜过度增生而产生的新骨，经骨化后形成骨赘，这是骨性关节炎病理过程中的一种代偿反应。增生的骨赘通常在骨骼的两端四周同时存在，但投影在平面的X线片上，可能仅表现为基底宽、尖端细的粗刺形状。
治疗
(一)治疗
本病的治疗主要是采取放血疗法，以逐渐减少血内的铁含量。但放血不能用以预防骨关节病的发生，也不能阻止其发展。用肠溶性阿司匹林或其他水杨酸制剂可减轻关节症状。对症状严重的髋关节可做截骨术，效果较好;但要注意，患者的全身情况一般较差，肝、胰、垂体可能都有病变，肾上腺功能也大多不足，很难耐受大手术，应慎重对待。
(二)预后
预后欠佳。
预防
开展卫生宣传教育，提倡合理营养是预防原发性营养缺乏病的根本措施，所谓合理营养，它既要求通过食物的合理调配，满足不同生理条件下对各种营养素和热能的需要，以及各种营养素之间的平衡，又要考虑合理的膳食制度和烹调方法，以利各种营养素的消化吸收和利用，由于人体所需要的营养素是多种多样的，而自然界中没有一种食物能提供人体所需要的全部营养素，因此，为了向人民群众提供合理的营养，一方面要求主管部门要做到主副食品生产和供应的合理化，多样化，另一方面也要通过宣传教育，在群众中提供主副食，动物性食品与植物性食品合理搭配的混合膳食，合理烹调，建立定时，定质，定量的膳食制度，纠正暴饮暴食，偏食，滥用滋补食品或强化营养食品等不良习惯。
为防止营养缺乏病的发生，各地卫生主管部门和医疗卫生系统要建立人群营养状况监测系统，据WHO营养监测讨论会建议，营养状况监测的指标有
人群健康状况调查指标，社会经济和农业资料分析指标和评价社会营养条件的指标，同营养有关的健康状况指标包括新生儿体重，各年龄组体重，不同身高组体重，学龄前儿童体重，各年龄组死亡率，母乳喂养，人工哺养，特殊营养缺乏病的新病例等，因此，根据营养监测系统所提供的反馈，各级卫生主管部门要及时向人民群众通报，并会同主副食品生产供给部门和卫生保健部门制订同营养合理化有关的宏观对策。
在地方性营养缺乏病流行的地区，除了做好宣传教育外，还应采取面向群体的防治措施，例如我国在地方性甲状腺肿流行的地区，采取食用加碘食盐(每吨食盐加碘化钾5～10g)的措施，有效地控制了地方性甲状腺肿的流行，又如我国在1950年即作出了生产九二米和八一面的规定，不仅提高了原粮的成品率，同精白米和精白面相比，维生素和无机盐的含量也明显提高，从而有效地防止了脚气病的发生。
为满足特殊生产环境或接触有毒物质作业人员对营养的需要，各有关部门应根据工种，会同公共食堂做好保健膳食的供应工作，目前，许多单位采取发放"营养费"的方法是不可取的。
为防止继发性营养缺乏病的发生，除了要对导致营养缺乏病发生的疾病进行积极治疗外，还应做好营养指导和病人饮食的管理，要针对病人的具体情况，供应足够的营养素和热能，由于许多药物可影响营养素的吸收和利用，因此，在选用治疗药物时，对某些营养素的供给也应予以补充。
相关疾病
肝硬化 腹泻 腹痛 糖尿病 痛风 关节炎 再生障碍性贫血 营养不良 骨关节病 疼痛 肝大 血色病 水肿 肿胀 腱病 绝经
