主要表现为发绀，其他临床表现不明显。部分患者可有轻度溶血性贫血。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。

有发绀及家族史者，应考虑本病。进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊断。