介绍
混合结缔组织病是一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮（SLE）、多发性肌炎（PM）、硬皮病（SSc）、类风湿关节炎（RA）等疾病的混和表现，血中有高滴度效价的斑点型ANA和高滴度U1RNP抗体的疾病，命名为混合性结缔组织病（MCTD）。多年来，尽管对MCTD是上述某个病的早期表现或为某病的亚型，还是一独立的病种尚存争议，但多数学者仍接受了这一命名，因无论从临床表现还是实验室抗体测定的特征上确实存在一组表现为此的病症。混合性结缔组织病（MCTD）主要表现为雷诺现象、手指肿胀、皮疹、关节及肺部损害等病变，血中可检测到高滴度ANA及抗U1RNP抗体。
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症状
疾病早期病人表现为乏力，易疲劳，关节痛，雷诺现象，手指肿胀或硬化，肺部炎性改变，肌痛和肌无力，食管功能障碍，淋巴结肿大，脱发，皮疹等。部分患者并不一定同时具备MCTD的多种临床表现，重叠的特征可相继出现，不同的患者表现也不尽相同。在缺少典型的特征性临床表现时，患者可因不明原因的发热而就诊。患者可表现出组成本病中的各个结缔组织病的任何临床症状。
病因
本病的病因尚无定论，总的说来以自身免疫学说为公认，即可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏，退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起免疫病理过程，其理由为：①本病与自身免疫疾病中系统性红斑狼疮，皮肌炎和系统性硬化症有很多共同表现；②测得敏感而特异的高滴度的抗RNP抗体，表皮基底膜处有Ig沉着，免疫荧光学检查有与系统性红斑狼疮相似的斑点型抗核抗体；③抗核抗体几乎全部阳性，而且其他血清抗体如类风湿因子，抗核因子等也有部分阳性；④在自身免疫病的代表性疾病系统性红斑狼疮的肾脏病变处，部分患者可查出抗RNP抗体。
检查
血清补体C1q含量显着降低时多见于活动性混合性结缔组织病患者。
抗U1-RNP抗体在混合性结缔组织病中高滴度阳性。
鉴别
本病与系统性红斑狼疮，皮肌炎，系统性硬化症有相似之处，因此应注意与上述疾病鉴别，可依靠临床特征表现及免疫学特异检查，必要时再结合组织学病理变化，一般不难鉴别，仅靠临床症状而与系统性红斑狼疮相关的重叠综合征鉴别颇为困难，现将本病与系统性红斑狼疮相关的重叠综合征列表鉴别如下（表1）：
本病还须与成人Still病，血管炎类疾病鉴别，后二者可提取性核抗原（ENA）抗体，抗RNP抗体阴性。
并发症
约1/3的患者有发热，6%～7%的患者伴有舍格伦综合征和慢性淋巴性甲状腺炎，偶见全身淋巴结肿大。
治疗
混合性结缔组织病的治疗一般以对症治疗和控制病情发展为主。治疗方案和药物剂量应注意个体化的原则，并注意观察药物的不良反应。治疗可因疾病某一时期以某些表现突出而采用不同药物。总的说来，糖皮质激素对本病关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞计数减少和血管炎有良好反应。对有侵袭性关节炎而无肾损害的病人可按类风湿关节炎治疗。以肺间质纤维化为主伴有肺动脉高压者，常常病情较重，应积极治疗。
预防
1.一级预防
（1）MCTD病因与自身免疫功能失调有关，因此必须加强身体锻炼，具有合理生活规律，保持愉快的心情以提高机体免疫功能。
（2）加强营养，补充维生素。
（3）注意保暖，避免受风寒侵袭。
2.二级预防
（1）早期诊断：MCTD目前无早期诊断标准，主要靠综合诊断，凡临床上遇到多关节炎或关节痛，雷诺现象，无固定部位的肌肉疼痛，不明显的手指肿胀，不同程度的贫血及血沉增快，原因不明的肺弥散功能下降或同时出现系统性红斑狼疮，多发性肌炎，系统性硬化症三者或其中二者的不典型临床特征，即应考虑到本病的可能，进行抗核抗体（ANA）及抗核糖核蛋白抗体（RNP）检查，有利于MCTD的早期诊断。
（2）早期治疗：由于本病有多系统，多器官损害的特点，临床表现，病变程度差异很大，因而治疗方案必须根据每个患者的具体情况而定，强调个体化治疗。
①出现关节炎，皮疹，浆膜炎，肌炎，贫血，白细胞减少，轻度肾脏损害者可采用中小剂量糖皮质激素治疗。
②轻度的关节炎可用非甾体抗炎药，如布洛芬或萘普生控制，而对有侵蚀性关节炎而无肾累及者，则宜及早应用金制剂或青霉胺。
③皮肤损害可用抗疟药和氯喹治疗。
④雷诺现象应用钙离子拮抗剂如硝苯地平，硫氮革酮可减轻症状及减少发作。
⑤出现重度肌炎者，则需用较大剂量糖皮质激素并需维持较长时间。
⑥MCTD的严重肾脏病变是应用大剂量糖皮质激素的指征，必要时可并用免疫抑制剂如环磷酰胺冲击治疗。
⑦中医辨证论治。
3.三级预防
（1）坚持正规治疗，并避免和减少激素，免疫抑制剂，非甾体药的副作用。
（2）坚持功能锻炼，增强自身免疫功能。
（3）生活应有规律，劳逸适度，症状显着时可适当休息。
（4）注意肢端保暖，避免妊娠，过度劳累及剧烈精神刺激。
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