介绍
海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。有人认为可能是NPD的一种变异型。
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症状
起病年龄从婴儿到老年，多
病因
(一)发病原因
认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。
(二)发病机制
可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致，Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
检查
1.血象因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。
2.血液检查血清酸性磷酸酶增高。
3.尿黏多糖排出量增高。
4.骨髓检查骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
5.病理检查对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。
1.B超可见肝、脾肿大，肝硬化表现。
2.X线胸片见肺部浸润影。
3.脑电图检查可发现异常脑波。
鉴别
1、慢性粒细胞白血病：以低热、乏力、多汗、消瘦，肝脾肿大，血、骨髓粒细胞数增高，甚则发热、贫血、出血加重，幼稚粒细胞增多等为主要表现，需要做骨髓穿刺活检来鉴别。
2、多发性骨髓瘤：临床表现除贫血、感染、出血血液病的常见临床表现外，可有骨痛(重者骨折)、蛋白尿(甚至尿毒症)、高凝状态或静脉血栓等其它临床表现。需要行自身抗体、骨髓穿刺活检、骨髓培养、肝肾功能等来鉴别。
并发症
小儿海蓝组织细胞增生症并发症常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚，导致体内黏多糖代谢异常造成堆积，婴儿多伴黄疸，逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭、肺部病变或胃肠道大出血死亡。
治疗
(一)治疗
对原发性者目前尚无满意治疗的方法，有脾肿大，脾亢者可行脾切除术，脾切能改善病人的症状，对继发性者应针对原发疾患治疗，合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。
(二)预后
无特殊疗法，多可长期存活或工作，年龄小，病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭，肺部病变或胃肠道大出血死亡。
预防
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。
注意以下事项：避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。中止妊娠，如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
相关疾病
肝硬化 肺结核 结节病 多发性骨髓瘤 血小板减少性紫癜 慢性粒细胞白血病 溶血性贫血 地中海贫血 脾功能亢进 黄疸 脾大 戈谢病 真性红细胞增多症 积聚
