介绍
无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexySyndrome)，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。
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症状
一、临床表现
主要表现为贫血、多次发作性黄疸及脾脏肿大，本综合征常于幼年时期即可出现，部分患者直至中年因症状加重而被发现。儿童期常因感染而使贫血发作。溶血发作期间，由于骨髓的代偿功能很旺盛，贫血可能很轻微或不存在，易被忽视。溶血发作时可出现黄疸，但轻重不一。几乎所有患者均有脾脏肿大，多为轻度至中度肿大，肝脏可有轻度肿大或不肿大。感染、劳累或情绪激动可引起急性溶血，甚至溶血危象，表现为突然高热、恶心呕吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和贫血加重。感染也可引起突发骨髓再生障碍，使贫血加重。可出现胆石症的症状。偶可见下肢踝部慢性溃疡。
二、诊断
根据病史、临床表现及实验室资料不难做出诊断。
病因
无胆色素尿性黄疸综合征属于遗传性先天性缺陷疾病。非急性发作期，血红蛋白可正常，当发生溶血危象或骨髓再生危象时，血红蛋白则明显下降，网织红细胞在5%～20%之间。球形红细胞增多为最突出表现，红细胞渗透性明显增加。溶血发作时，血清黄疸指数升高，间接胆红素增多，而直接胆红素增加不明显，尿中胆红素阴性，尿胆原和尿胆素增多，红细胞生存时间明显缩短。骨髓中红系增生活跃，当发生再生障碍危象时则再生低下。
检查
非急性发作期，血红蛋白可正常，当发生溶血危象或骨髓再生危象时，血红蛋白则明显下降，网织红细胞多在5%～20%之间。球形红细胞增多为最突出表现，红细胞渗透性明显增加。溶血发作时，血清黄疸指数升高，间接胆红素增多，而直接胆红素增加不明显，尿中胆红素阴性，尿胆原和尿胆素增多，红细胞生存时间明显缩短。骨髓中红系增生活跃，当发生再生障碍危象时则再生低下。
鉴别
血片中球形红细胞不多的病例，应注意与自身免疫性疾病相鉴别。
1.器官特异性自身免疫病
组织器官的病理损害和功能障碍仅限于抗体或致敏淋巴细胞所针对的某一器官。主要有慢性淋巴性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力、慢性溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征(goodpasturesyndrome)、寻常天皰疮、类天皰疮、原发性胆汁性肝硬变、多发性脑脊髓硬化症、急性特发性多神经炎等，其中常见者将分别于各系统疾病中叙述。
2.系统性自身免疫病
由于抗原抗体复合物广泛沉积于血管壁等原因导致全身多器官损害，称系统性自身疫病。习惯上又称之为胶原病或结缔组织病，这是由于免疫损伤导致血管壁及间质的纤维素样坏死性炎及随后产生多器官的胶原纤维增生所致。事实上无论从超微结构及生化代谢看，胶原纤维大多并无原发性改变。
并发症
易出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
溶血危象本病主要是母婴间血型不合而产生血型免疫反应的遗传性疾病。胎儿由父母遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少，此抗原进入母体，产生的免疫抗体（IgG）可以通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环，与胎儿红细胞表面受体结合，激活补体，，使之破坏而出现溶血，引起贫血水肿、肝脾肿大和生后短时间内出现进行性重度黄疸，甚至发生胆红素脑病。
胆管或胆囊产生胆石而引起剧烈的腹痛、黄疸、发烧等症状之疾病，称为“胆石症”。胆石症是最常见的胆道疾病。
痛风是由单钠尿酸盐(MSU)沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。
溃疡是皮肤或黏膜表面组织的限局性缺损、溃烂，其表面常覆盖有脓液、坏死组织或痂皮，愈后遗有瘢痕，可由感染、外伤、结节或肿瘤的破溃等所致，其大小、形态、深浅、发展过程等也不一致。常合并慢性感染，可能经久不愈。如胃溃疡、十二指肠溃疡、小腿慢性溃疡等。
治疗
脾切除是治疗贫血的最有效方法，脾切除后过度溶血停止，红细胞寿命接近正常。
预防
本病大部分为常染色体显性遗传预防方法为：
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严
重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
