介绍
致密性骨发育障碍(condensingosteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
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症状
本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。根据临床表现及X线检查，并参考实验室检查。一般不难诊断。
病因
(一)发病原因
除遗传因素外，尚有内分泌的因素。Dupont认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现。若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积。Ellis则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。
(二)发病机制
其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收。其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失。所有骨都会被波及，而且呈对称性。长骨的骨皮质和骨髓分界线消失，以干骺端的变化最为明显。生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化，但骨骺的骨化中心可有同样的变化。除骨结构消失外，骨密度增加，呈颗粒状。骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响，而且骨膜下成骨层的生长也受影响。生长最快的部位，如股骨下端、桡骨下端、胫骨上端和肱骨上端变化也最大。肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块。椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常。颅骨也可有明显增生。腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。
显微镜下检查表现为钙化软骨团、骨、死骨和硬化纤维组织的混合状态。组织无血管性，髓间隙充填硬化组织，极少毛细血管。没有板层状骨化，没有成骨细胞活动。硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。
继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰，前者影响正常的血液形成，后者影响神经传导。
检查
血胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowthfactor-1，IGF-1)水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。
1.X线检查可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。
2.磁共振检查可显示垂体发育不良。
鉴别
致密性骨发育障碍应与垂体性侏儒相鉴别：
垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：
1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌;
2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称;
3)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;
4)性器官发育不良，第二性征不发育;
5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);
6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。
并发症
易并发自发性骨折。常见的自发性骨折容易出现在老人身上，就是没有明显的外伤史的骨折。老年人由于骨质疏松引发的骨折，占平常骨折病人的50%以上。骨质疏松症是一种老年性疾病，随着年龄增长和内分泌的改变，造成骨钙缺失，骨质也就显得疏松，骨骼由此变得脆而易裂，容易发生骨折。
治疗
(一)治疗
对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。
生长激素治疗：
其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药
2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质。
(二)预后
一般预后尚可，仅需对并发症做对症处即可。
预防
本病无特殊预防措施早发现早诊断是本病防治的关键，平时应注意：
1、早睡早起，运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能，亦易激动生火，招致外感内伤。
2、保持心境平和。春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和。
3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障，诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋，有些人想借以“消除紧张和疲劳”，其实反而削弱了人体的抗病力。
4、远离过敏源，远离人群密集场所。
5、饮食多吃肉、骨头增加骨营养食物，少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。
