(一)发病原因

本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。

(二)发病机制

曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。