介绍
神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样，目前该综合征可分40余种，本书将常见的16种列表简介，对其中的色素失禁症(Block-Sutubergersyndrome)、共济失调毛细血管扩张症(Louis-Barssyndrome)等另列详细叙述。
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症状
人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种，常见的有：神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史，结合影像学检查、活检或基因检测。
病因
(一)发病原因
神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为神经纤维瘤来自外胚层。
(二)发病机制
在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织，在妊娠早期，细胞增殖衍化活跃期，外胚层出现某些异常，以致出生后神经皮肤表现出病变。
检查
可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。
根据临床选择X线、B超、脑CT、脑电图、泌尿系造影等各项检查。
鉴别
脑面血管瘤病
诊断依据有典型皮肤的脑面部血管瘤，加上一个以上的其他症状，如癫痫、青光眼或突眼即可诊断。辅助检查:头颅X线可显示特征性的与脑回一致的双轨钙化;脑颜面血管瘤病在软脑膜血管瘤未钙化之前，MRI检查有独到的优势表现为沿脑回、脑沟走行的流空影，伴有脑萎缩;软脑膜血管瘤钙化后CT是最佳检查手断，显示团块状混杂密度影，边缘不清，可有脑皮层脑回样钙化，增强扫描软脑膜呈线样强化。
着色性干皮病
在临床诊断上主要基于皮肤、眼部、神经系统的典型临床表现，详细的家族史特别是近亲结婚史可以辅助本病的诊断。活细胞功能测试可以用于确定患者DNA修复功能是否存在异常，从而帮助确定诊断。本病基因诊断简便快捷，是本病的诊断及分型的金标准。需鉴别的疾病有雀斑、肢端早老症、卟啉病。
色素失调症
诊断依据典型的皮肤损害及其发展过程，结合外周血嗜酸性粒细胞增高等临床特点，进一步确诊可通过皮肤组织活检。需鉴别的疾病有新生儿毒性红斑、大疱性表皮松解症、单纯疱疹感染、组织细胞增生症、带状疱疹、先天性水痘、新生儿脓疱病、先天性梅毒、依藤黑色素过少症、丛状神经纤维瘤、线状表皮痣、节段性咖啡牛奶斑等。
并发症
可发生贫血、消瘦、高血压、运动障碍。可发生转移。不同类型的神经皮肤综合征，其预后也不一。色素失调症的皮肤病变可有逐渐减少的趋势，色素消退的可能，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随皮肤好转而好转;出现症状性癫痫，给予抗癫痫药治疗可以得到控制和减少发作。Ⅱ型神经纤维瘤手术效果差，容易复发，术后也可能出现面神经瘫痪、听力下降。
治疗
(一)治疗
表中所列的这些神经皮肤综合征均无特殊治疗，均以对症治疗为主，对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈，不必治疗，合并癫痫者应予抗癫痫治疗。
(二)预后
本病征的皮肤病变有自愈可能，合并症癫痫等相应治疗可予控制。不同类型，其预后也不一。
预防
预防：病因不清，目前尚无系统预防措施。早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。
预后：当肿瘤压迫神经系统有临床症状时，可行手术切除，放射治疗无效
